线粒体病做什么检查

线粒体病需要进行肌酸激酶检查、血清及脑脊液乳酸测定、线粒体酶复合体检测、白细胞胸腺嘧啶磷酸化酶活性测定、尿常规检查以及肝功能检查等。

1、肌酸激酶检查：

在累及骨骼肌患者中的肌酸激酶指数一般会轻度升高。

2、血清及脑脊液乳酸测定：

多数线粒体病患者可出现血乳酸升高。线粒体神经胃肠脑肌病、Kearns-Sayre综合征脑脊液和血乳酸水平异常升高。慢性进行性眼外肌瘫痪患者血乳酸水平升高。Leigh综合征和线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作患者的乳酸升高尤其明显。

3、线粒体酶复合体检测：

从新鲜的肌肉标本、培养的成纤维细胞、外周血白细胞分离线粒体，测定氧化磷酸化酶过程中各种酶复合体活性，也是协助诊断本病的重要依据。明确是何种酶复合体缺陷还可以为进一步致病基因的筛查提供线索。

4、白细胞胸腺嘧啶磷酸化酶活性测定：

在线粒体神经胃肠脑肌病患者中小于正常人的5%。

5、尿常规检查：

伴肾脏受累者尿常规检查，可以发现蛋白尿。

6、肝功能检查：

伴肝脏损害者，肝功能检查可以发现转氨酶升高。

线粒体病很难治愈，而且有致残或致死的风险，患者往往承担着巨大的心理压力，容易产生烦躁、恐惧、悲观等情绪。部分患者还可由于疾病影响，而出现反应迟钝、表情淡漠、智力下降、性格孤僻、社交障碍等表现。家属应多与患者沟通，在生活上应细心照顾患者，让患者体会到家人的关爱，鼓励患者参加集体娱乐活动，使其重拾生活的信心，解除患者的思想顾虑，积极配合治疗。