苯丙酮尿症原因高中

苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

苯丙酮尿症在遗传性的氨基酸代谢疾病当中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不一样，比较主要的就是出现智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征以及色素脱失，还有就是会出现鼠尿味，患者脑电图异常，如果能得到早期的诊断，早期治疗，患者与正常人群没有太大的区别，智力水平和脑电图的异常也可以得到明显的恢复。疾病的主要危害是由于高密度的苯丙氨酸及其代谢产物可导致脑组织损伤所引起，这种遗传代谢性疾病可以通过治疗达到良好的效果，关键在于早期确诊和治疗。根据不同类型，选择不同的治疗方式。经典型的患者可以通过低苯丙氨酸饮食治疗，至少坚持到青春期，治疗过程中定期复查血中的苯丙氨酸水平注意生长发育情况。而对于四氢生物嘌呤缺乏型的患者需要补充四氢生物嘌呤、左旋多巴和5-羟色氨酸。患者可以定期去医院抽血化验苯丙氨酸的数值，根据苯丙氨酸的结果调整饮食。

患者要食用特制的没有或含量少的苯丙氨酸蛋白质，如果要食用蛋白质，可以选择有些优质的高蛋白食物，如肉类、鱼类、虾类、牛奶等。患者要以脂肪和糖类作为其热量的主要来源。减少苯丙酮尿酸的摄入量，患者可以选用藕粉、土豆粉丝、淀粉、糖作为糖类的主要来源。