丙酮酸激酶缺乏症治疗

丙酮酸激酶缺乏症治疗一般可通过输血、脾切除、补充叶酸等方式进行治疗。

目前对本病一般只作对症治疗，贫血严重应予输血，并发感染时也常需输血。如果贫血程度较轻，则无须输血，输血的需要和频率会随着年龄的增长而减少。如果贫血明显且需要频繁输血，可以考虑脾切除术，尤其是对于胆结石患者，可以同时进行胆囊切除术。脾切除术后网织红细胞较术前明显增加，但贫血可基本减少，因此输血的需要和频率可减少。脾切除术后贫血并没有完全消失，因此手术治疗的疗效不如遗传性球形红细胞增多症。对于长期贫血患者，应口服叶酸，以防止叶酸缺乏。

酸性激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由于染色体异常，导致酸性激酶缺乏，酸性激酶是红细胞戊糖磷酸途径的辅酶。酸性激酶缺乏使红细胞无法进行正常的无氧糖酵解，导致红细胞呼吸无常，能量产生不足，容易发生溶血性贫血。酸性激酶缺乏的患者会出现溶血性贫血的症状，如贫血、皮肤和巩膜黄色染色，并且容易发生胆结石，严重者会发生溶血危象。患者出现溶血性贫血、新生儿黄疸等情况应及时就医。

在日常生活中，患者应吃蛋白质和铁元素含量高的食物，如鱼等食物富含蛋白质和铁，有利于补充血红蛋白。建议吃富含维生素C的食物，如西红柿等。西红柿富含维生素C，有利于铁的消化和吸收。避免辛辣食物，辛辣刺激不利于疾病的恢复，并可能加剧诱发溶血的可能性。