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肝豆状核变性症早期怎样确诊

2023-05-24 17:30:4739健康网

肝豆状核变性症早期可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查的方式来确诊。

1、临床症状

肝豆状核变性症是一种常染色体隐性遗传病,患者早期可能会出现疲劳、乏力、食欲不振、恶心、呕吐等不适症状,还可能会出现黄疸、腹水、脾肿大等症状。当出现上述症状以后,可以初步诊断为肝豆状核变性。

2、实验室检查

患者可以到正规医院通过血清酮体检测、血清氨基转移酶检测、肝功能检查、铜蓝蛋白检测等检查,如果检查结果出现异常的情况,可以确诊为肝豆状核变性。

3、影像学检查

患者通过影像学检查的方式,可以检测肝脏、脾脏、心脏、肾脏等部位是否存在病变的情况,也可以检测双侧基底节区是否有异常的病灶。

除此之外,还可以通过基因检测的方式来确诊,如果通过检查确诊为肝豆状核变性,建议患者积极配合医生治疗,以免延误病情。

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