糖原贮积病可以通过临床症状、相关检查的方式来确诊。
1、临床症状
糖原贮积病属于一种遗传性疾病，由于糖原代谢障碍，会使体内的糖原无法正常分解，进而出现一系列的症状。患者在发病期间可能会出现发育迟缓、肌无力、心慌、面色苍白等症状，还有可能会出现呕吐、腹泻等症状。
2、相关检查
如果患者出现了上述明显症状，可以到医院的新生儿科进行相关检查，比如实验室检查、肌电图检查、基因检测等，能够检测体内的糖原代谢情况，判断是否存在疾病。
如果确诊为糖原贮积病，可以在医生的指导下合理使用低血糖的药物进行治疗，比如葡萄糖注射液、葡萄糖酸钙口服溶液等，从而使疾病得到有效控制。如果出现了明显的神经系统损伤，可以通过脊髓电刺激术、周围神经刺激术等相关的手术进行治疗，对于疾病的恢复有一定的帮助。
赵蕾副主任医师
首都医科大学宣武医院 内分泌科
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张琴副主任医师深圳市儿童医院擅长领域：各种原因所致的矮小症、性早熟、单纯乳房早发育、甲状腺疾病（甲状腺肿、甲状腺炎、甲亢、甲低）、糖尿病、顽固性低血糖、肾上腺皮质功能亢进和减低症、严重的骨骼发育异常所致的矮小症、难治性佝偻病、各种原因所致的性腺发育不良、小阴茎等
李丙蓉住院医师四川省第四人民医院擅长领域：糖尿病，甲亢及其他甲状腺疾病， 痛风，肥胖症，骨质疏松症，低血糖症，下丘脑综合征，垂体瘤等内分泌与代谢疾病的诊断和治疗。
巩纯秀主任医师首都医科大学附属北京儿童医院擅长领域：糖脂代谢疾病（儿童1型糖尿病、2型糖尿病、肥胖、低血糖、高血压、特殊类型糖尿病） 生长及骨代谢（身材矮小、佝偻病、甲状旁腺疾病、发育迟缓） 性腺及肾上腺疾病（性早熟、DSD（性发育异常）、尿道下裂、两性畸形、小阴茎、性不发育、肾上腺皮质增生症、急、慢性肾上腺皮质功能不全、皮质醇增多症） 甲状腺疾病（甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺激素不敏感） 其他儿童内分泌疾病（尿崩症、肾小管疾病、多饮多尿等）。
糖原贮积病怎么确诊
糖原贮积病治疗
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