遗传代谢性疾病包括的疾病比较多，比如有糖尿病、高草酸尿症、高胱氨酸血症等。
1、糖尿病
该疾病是一种以慢性高血糖为特征的代谢性疾病，主要是由于胰岛素分泌不足或者是胰岛素利用障碍引起的，临床上主要表现为多饮、多尿、多食和消瘦等。患者可遵医嘱口服二甲双胍、格列齐特等药物进行治疗。
2、高草酸尿症
该疾病是一种由于草酸代谢异常，导致尿液中草酸浓度升高的疾病，患者可表现为尿路结石、腰痛、恶心、呕吐等症状。患者可遵医嘱口服维生素B6片、氯化钾片等药物进行治疗。
3、高胱氨酸血症
是一种染色体隐性遗传病，主要是由于编码胱氨酸的基因突变所引起的，临床上主要表现为心律失常、头痛、恶心、呕吐等。患者可遵医嘱口服左卡尼汀口服溶液、枸橼酸氢钾钠颗粒等药物进行治疗。
除上述常见的疾病外，还包括有溶血尿毒综合征等疾病，患者需要及时到医院就诊，采取规范的治疗方案，以免延误病情。
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孔珊珊主治医师
山东省立第三医院 神经内科
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吴应龙副主任医师忻州市人民医院擅长领域：代谢性碱中毒、代谢性酸中毒、低血糖症、高脂血症、呼吸性碱中毒、呼吸性酸中毒、2型糖尿病
孙良阁主任医师郑州大学第一附属医院擅长领域：甲状腺疾病 （甲亢、甲减、甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺肿瘤等）、内分泌（甲状腺相关）性突眼症、糖尿病及各种并发症（包括合并冠心病、脑动脉硬化症脑梗塞、糖尿病肾病、眼部病变、末梢神经病变、酮症酸中毒、高渗状态、乳酸性本中毒等）、低血糖症、甲状旁腺疾病及骨代谢（骨质疏松）、垂体、肾上腺、性腺疾病、痛风及内分泌遗传代谢疾病的处理，尤其是糖尿病及并发症、 身材矮小、生殖内分泌异常的诊断与治疗。对内科及内分泌科疑难病症具有较深入的研究。
白耀主任医师北京协和医院擅长领域：擅长内分泌及代谢疾病，着重甲状腺疾病的诊治Endocrine and metabolic disorders, with a special focus on the diagnosis and management of thyroid diseases
遗传代谢性疾病有哪些症状
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