小儿戈谢病最明显的症状

小儿戈谢病通常会出现生长发育迟缓、特殊面容、神经系统症状等症状。小儿戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于患儿的酶缺乏，导致葡萄糖脑苷脂在体内蓄积，出现一系列的神经系统症状。

1、生长发育迟缓

生长发育迟缓是小儿戈谢病最明显的症状，通常在出生后3~6个月出现，并逐渐加重。患儿的身高、体重、头围等都比同龄人矮小，并且随着年龄的增长，生长发育迟缓的情况会越来越严重。

2、特殊面容

小儿戈谢病患儿还会出现特殊面容，面部皮肤松弛，貌似大龄儿童，而且两侧面部不对称，眼睛外突，嘴唇增厚，舌头大而伸出口外，整个面部显得比较宽厚。

3、神经系统症状

小儿戈谢病患儿还会出现神经系统的症状，比如出现认知障碍、语言障碍、注意力不集中等。

除此之外，患儿还可能会出现肝脾肿大、淋巴结肿大等症状。建议家长及时带患儿到正规医院就医，可以通过血常规检查、尿常规检查、基因检测等明确诊断，并在医生的指导下给患儿服用葡萄糖酸锌口服溶液、二巯丙磺酸腺苷等药物进行治疗。必要时，患儿也可以通过骨骼切除术进行治疗。