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egfrexon19突变什么意思

2022-04-11 21:33:3039健康网

EGFREXON-19突变的意思一般是基因复制过程中出现基因氨基酸缺失插入点突变等,使核苷酸序列与原始序列不同。

EGFR突变是重要的癌症驱动因子,广泛分布于哺乳动物上皮细胞、成纤维细胞、胶质细胞、角质细胞等细胞表面,是上皮生长因子细胞增殖和信号传导的受体。如非小细胞肺癌就有很高的突变率是EGFR基因突变,比较常见的是EGFR的19外显子缺失突变。目前有专门针对这些突变的靶向药物。靶向药物可以杀灭癌细胞,且对正常组织细胞无损伤或损伤较小。治疗非小细胞肺癌的化学药物有EGFR-酪氨酸激酶抑制剂、抗肿瘤血管生成靶向药等,如厄洛替尼、吉非替尼、贝伐珠单抗等。早期患者也可行手术治疗,如局部切除术等。

EGFR基因的常见突变位点发生在18、19、20和21号外显子上,需要注意的EGFR基因有药物敏感突变,即突变后对某种靶向药物耐药。

周彬副主任医师 中山大学附属第三医院    心内科

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