地中海贫血是什么病

地中海贫血通常是指珠蛋白肽链合成障碍导致的慢性溶血性贫血疾病。

地中海贫血是临床上比较常见的一种遗传缺陷疾病，大多是由于珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起，主要表现为贫血，但根据贫血的程度不同，其临床表现也不同，重型地中海贫血的患者可出现全身水肿、皮肤苍白、剥脱等症状，而中型地中海贫血的患者常伴有轻度黄疽以及肝脾肿大的现象，少数患者还有骨骼的变化，服用磺胺类药物、氧化剂类药物时，可因溶血而明显加重。而轻型地中海贫血的患者可无症状，或仅有轻微贫血。根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的，所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。对于轻型地中海贫血一般无需进行治疗，而重型、中间型地中海贫血的患者需要补充叶酸，从而改善贫血。如果药物治疗的效果一般，患者可以考虑进行手术治疗，例如造血干细胞移植等，造血干细胞移植是目前临床上根治重型地中海贫血的唯一方法。地中海贫血的患者要定期复查血常规、铁蛋白、生长发育等情况，同时患者还要避免服用加重贫血的药物，例如乙酰水杨酸等。

孕妇有轻微地中海贫血需要多吃一些富含营养的食物，忌食冰冷以及辛辣刺激的食物，防止自身抵抗力下降导致晕厥。