无创DNA检测高风险的孕妇,建议去本地的产前诊断中心进行介入性产前诊断,通过羊水穿刺或者脐静脉穿刺,获得胎儿的羊水、脐血标本,进行染色体核型分析进行确诊。无创DNA检测是针对发育中胎儿的染色体异常检测方法之一。无创DNA产前检测技术仅仅需要采取孕妇的静脉血5ml,利用新一代的DNA测序技术,对母体外周血血浆当中的游离DNA片段,该片段包含胎儿的游离DNA,进行测序,并且将测序结果进行生物学的信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病,即是否有21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征。由于这种检测方法是通过抽取孕妇血液间接检测胎儿的染色体,因此仍然是一种筛查手段。但羊水穿刺可直接检测胎儿的染色体,无创DNA结果为高风险,表明胎儿患有唐氏综合征的风险性较高,因此可进行羊水穿刺进行检测判断。
一般无创DNA检测的准确率能够达到99%以上,因此胎儿不健康的可能性是较大的,需要进一步做羊水穿刺检查,若这两项检查都出现高风险时,那么胎儿不健康的可能性极大的,这种情况下需要在医生判断后考虑终止妊娠。