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假性肥大型肌营养不良怎么治疗

2022-07-25 05:46:5339健康网

假性肥大型肌营养不良无法治疗。

假肥大性肌营养不良是一种由基因突变引起的遗传性疾病。常分为杜氏肌营养不良症和贝克肌营养不良症,其中杜氏肌营养不良症较为常见。这两种疾病都是由肌营养不良蛋白基因突变引起的。是X连锁隐性遗传病,导致骨骼肌细胞功能缺陷,即细胞膜功能缺陷,以及细胞内肌酸激酶漏出,肌细胞坏死,肌细胞功能无法正常维持,脂肪组织和结缔组织增生,影响运动功能,临床表现为运动迟缓。随着年龄的增长,疾病会增加,肌肉萎缩和虚弱会出现,这将使上下楼梯变得困难,最终导致残疾和无法行走。假性肥大型肌营养不良,目前医学上没有什么治疗办法。主要是个遗传病,一般母亲是致病基因的携带者,通过性连锁基因遗传给儿子。儿子发病,男孩一岁左右就会出现骨盆带肌的无力,逐渐再出现肩胛肌的无力,患儿腓肠肌非常肥大,摸着就像是摁着硬橡皮的感觉,所以也叫假性肥大型肌营养不良。一般患儿到10岁左右就卧床了,20岁左右可能就死于肺部感染。目前科学家正在寻找治疗办法,有关针对基因的治疗办法,或者导致的骨骼肌细胞骨架不完整的一些治疗方法都在研究中,临床上没有什么很好的治疗办法。

目前,有效的治疗方法仍处于实验室阶段,可以通过病毒或有效基因注射到动物体内,但尚未用于临床患者,因此世界上没有特别好的治疗方法。现在,大多数临床医生都接受基本的治疗,如康复训练和锻炼。事实上,康复训练可以减缓患者的进展,但不会显著改善疾病的预后。因此,需要临床医生、科学专家或医学生理学和遗传学研究人员对该疾病进行进一步研究,或许该疾病在未来可以通过基因改造进行治疗。

李征副主任医师 天津市第一中心医院    营养科

在天津市第一中心医院从事临床营养专业工作20余年,现技术职称为主管营养师,曾负责高干病房、肝肾移植病房、内分泌病房、心内病房、骨科病房、呼吸病房、消化病房、免疫病房的营养治疗工作。

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