神经纤维肉瘤早期症状

神经纤维瘤病是因为基因缺陷导致的，表现为出现皮肤牛奶咖啡斑，以及出现周围神经多发的神经纤维瘤。

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，由基因缺陷引起，可导致神经节细胞发育异常，导致多系统损害。主要表现为皮肤上的牛奶咖啡斑和周围神经的多发性神经纤维瘤，在早期阶段皮肤上会出现牛奶咖啡斑，其特征是形状和大小不同边界不规则，没有凸起的皮肤并且往往出现在躯干的非暴露部分。青春期前大于5mm或青春期后大于15mm的皮肤咖啡斑6个以上，具有较高的诊断价值。还可能出现一些大而黑的黑变病，这通常表明有一个厚的神经纤维瘤，也可能有一些皮下神经纤维瘤，可导致触摸肿块等。也可出现在大脑和椎管内，可导致听神经瘤、多发性脑膜瘤、胶质瘤和脑积水，导致头痛、听力丧失或颅内压升高如恶心和呕吐。还可能出现脑积水症状如智力下降、尿失禁和大便失禁等，通过胶片检查、CT和磁共振检查可发现中枢神经肿瘤，并可通过皮肤表面的典型症状进行诊断。

神经纤维肉瘤是一种比较罕见的恶性软组织肉瘤，容易发生在头颈部、臀部、四肢和腹膜后，特点是无痛性肿块，发展不快。少数病例患肢疼痛，如果肿块影响到附近的神经，就会出现相应的神经功能障碍。神经纤维肉瘤病程长，即使切除后也容易复发。其临床特征为无痛性肿块，由于肿块没有疼痛，门诊患者的肿块可能非常大甚至超过10厘米，主要治疗方法是广泛切除。如果肿瘤周围没有重要结构，广泛切除可降低复发率。如果很难广泛切除复发的肿瘤，也可以考虑截肢，截肢是一个非常困难的选择，只有在临床上别无选择时才会选择截肢。