范可尼综合征基因治疗

范科尼综合征的基因治疗可以通过对症治疗和药物治疗进行。

范科尼综合征是一种遗传性或获得性疾病，伴有近端肾小管复合功能缺陷。其症状有多尿、多饮、疲劳、行走时腿痛等。1、对症治疗：纠正酸中毒：应补充胆碱。柠檬酸混合物是常用的。除了补充胆碱，这种混合物还可以减少肾结石的形成和钙化。也可以服用碳酸氢钠。补充钾盐：柠檬酸钾可以口服，也可以使用柠檬酸混合物。氯化钾不应用于避免加重高氯酸中毒。肾结石、肾钙化、骨病的防治：服用柠檬酸混合物后，可以预防肾结石和钙化。对于没有肾钙化的严重骨病患者，可以谨慎使用钙剂和骨化三醇。纠正低血容量：范科尼综合征常因多尿而脱水。除治疗原因外，还应补充含盐液体。可以定期口服，如有必要，听从医生的建议。纠正低磷血症：可以用口服中性磷酸盐治疗。补充磷会加重低钙血症和骨病。维生素D应联合使用。2、药物治疗：柠檬酸混合物、碳酸氢钠，为了纠正酸中毒和水电解质紊乱，应补充碱性药物。柠檬酸混合物是常用的，碳酸氢钠也可以服用。标准是血液中的碳酸氢盐水平恢复正常。低血钾患者可以口服柠檬酸钾或使用柠檬酸混合物补充钾。钙、骨化三醇、维生素D,对于没有肾钙化的严重骨病患者，可以谨慎使用钙剂和骨化三醇。低磷血症患者可以口服中性磷酸盐。补充磷会加重低钙血症和骨病。维生素D应联合使用。

注意休息，作息结合，注意休息和保暖，防止感染，合理饮食。适当锻炼遵医嘱按时服药，不要随意增减剂量。避免使用对肾功能有害的药物。定期门诊随访，病情变化时及时就医。