先天性丙酮酸激酶缺乏症怎么治

先天性丙酮酸激酶缺乏症根据病因，作对症治疗。

丙酮酸激酶缺乏症为一种常染色体隐性遗传病。由于染色体异常，导致酸性激酶缺乏。缺乏丙酮酸激酶导致红细胞无法正常进行无氧糖酵解，因此红细胞呼吸不规律，能量产生不足，易发生溶血性贫血。一般的对症治疗方法是输血，严重贫血者应输血。在并发感染的情况下，通常需要输血。如果贫血程度比较轻，不需要进行输血。输血的需要和频率会随着年龄的增长而减少。对于贫血明显、输血频繁的患者，可考虑行脾切除术。尤其是对于胆结石患者，可以同时进行胆囊切除术。脾切除术后网织红细胞较术前明显增加，但贫血可基本减少，因此输血的需要和频率可减少，脾切除术后贫血并没有完全消失。对于长期贫血患者，应每天口服叶酸，以防止叶酸缺乏。

丙酮酸激酶缺乏症患者的临床表现为纯合子，或来自父母不同缺陷变体的双杂合子，或复合双杂合子，并伴有另一种红细胞遗传缺陷，如红细胞膜病、血红蛋白病、红细胞酶缺陷等。患者的父母通常没有临床症状，患者的血亲也可能有相同的症状，常见症状包括慢性溶血性贫血、新生儿黄疸、胆石症等。

对于慢性溶血合并溶血危象的患者，应绝对卧床，保持病房安静舒适，做好生活护理。对于慢性和中度贫血患者，应增加卧床休息时间，减少活动，并根据自身能力逐步制定活动计划，以便提高生活质量。患者在日常生活中应避免感染和过度疲劳，避免引起或加重溶血症状。