黏多糖贮积症前期症状

黏多糖增多症是一组先天性的黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病。

由于溶酶体中黏多糖分解过程中所需的某些酶缺陷，导致黏多糖的分解的障碍。流行的临床表现是比较罕见的，表现为特殊的面容、智力的正常、听力的损害、以及肝脾的肿大。第四个表现就是上肢较短、骨骼发育不良。可以查一下尿液检查，黏多糖是呈阳性，24小时尿黏多糖大于100毫克，酶活性测定是明显降低。也可以进行一些血液的检查，一般可以表现为多发性的骨发育不良。黏多糖贮积症Ⅴ型一经确诊，应及早开始治疗，控制病情进展，提高生活质量。治疗方式包括对症治疗、药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植，其中，酶替代治疗已成为本病的主要治疗手段。

充足的营养有助于病情的恢复，患者应注意补充优质蛋白、多种维生素，少食多餐，同时注意限制脂肪的摄入。婴幼儿患者的喂养应以碳水化合物为主，要易消化，不要有过多杂食，注意添加辅食。儿童患者可适量补充含有优质蛋白的食物，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果。忌生冷、坚硬食物。忌辛辣刺激性饮食，限制脂肪的摄入，少吃肥肉、动物内脏等食物。忌暴饮暴食。注意休息，保证充足睡眠，避免情绪激动、紧张。家长应为患儿创造安静、舒适的环境，保持室内清洁，经常开窗通风。注意患儿个人卫生，勤换衣物，加强口腔及皮肤护理。