肝豆状核变性脑型症状

肝豆状核变性导致的酮在患者不同部位的沉积可产生不同的症状。

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，以铜代谢障碍引起的肝炎、肝硬化、中枢神经系统损伤为主的疾病，由于铜的沉积，造成肝脏的慢性进行性的损伤，以及大脑慢性的损伤。本病以儿童和青少年发病为主，部分成人也可以发病，男性患者稍多于女性患者，病情进展比较缓慢。可以以肝脏或是中枢神经系统症状为首发，患者角膜可以出现色素环，也就是K-F环，是本病比较重要的体征。肝豆状核变性导致的酮在不同部位的沉积可产生不同的临床表现，如在肝脏沉积可引起进行性加重的肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等，导致患者出现运动障碍等锥体外系和神经症状，沉积在肾脏引起肾损害，沉积在角膜引起色素环，有肝脏损害、肝硬化的占百分之50左右，有神经系统表现的大概有百分之50，一小部分为精神改变，皮肤黏膜改变等。肝脏表现方面在临床上与其肝脏的症状相似，如乏力、食欲缺乏、黄疸等，化验可见转氨酶升高，表现类似急性或慢性的肝炎，严重时表现为急性肝衰竭，部分患者表现为肝硬化，当发展到失代偿期肝硬化失常，患者还会出现腹水、消化道出血、肝性脑病的表现。

患者在日常生活中需要注意避免进食含铜量高的食物，例如豆类、坚果类、薯类等，尽量少食含铜量较高的食物，例如小米、养麦面、糙米等，可以食用低铜食物，例如精白米、精面、新鲜青菜。