性腺发育不良指的是先天性卵巢发育不全,又称为Turner综合症,是一种性染色体疾病。
性腺是人体分泌性激素的器官,男性主要指的是睾丸,女性是指卵巢。睾丸可以分泌男性激素睾酮,睾酮具有促进性腺及其附属结构的发育和促进男性副性征出现的作用。卵巢可以分泌卵泡素,孕酮,雌激素和松弛素,能够刺激子宫内膜增生,促进子宫增厚,促进乳腺发育增大,促进和维持女性第二性征,还能促进宫颈和耻骨联合韧带松弛,有利于分娩。人生来就有两条性染色体,决定性别的染色体,男孩从母亲那里遗传X染色体,从父亲那里遗传Y染色体,女孩从父母双方各遗传一条X染色体,共2条X染色体。患者的性腺发育不良患者缺少一条X染色体,缺少全或部分,或者有一条X染色体结构异常。性腺发育不良表现为缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育、身材矮小等。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等做好遗传病咨询工作等。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射,以及农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。孕妇在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。