葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是什么引起的

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症由于G-6-PD基因突变引起。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又称蚕豆病，因其常常在服用蚕豆后疾病发作而得名。它是一种X染色体异常相关的疾病，几乎只发生于男性个体中。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞磷酸戊糖代谢途径中的一个关键酶，决定了NADPH以及核糖生成。当这种蛋白酶缺乏时，患者NADPH减少，直接影响了谷胱甘肽的含量以及其他还原反应的进行。谷胱甘肽是一种强还原性的物质，能够保护红细胞免受氧化反应的破坏。由于红细胞膜稳定性下降，该患者容易出现溶血性贫血的表现，继而导致患者出现贫血、黄疸，严重者会出现肾功能损害。明确诊断后，患者应当注意避免接触相关的食物药物，一旦出现皮肤发黄、脸色苍白、尿液颜色改变，应当立刻前往医院就诊，采取相应治疗方法，避免留下后遗症状。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要治疗方法有药物治疗、手术治疗和其他治疗，具体如下：药物治疗：1、由药物诱发溶血发作，应立即停用可疑药物，有感染者应积极控制感染。2、出现溶血时做必要的对症处理，酌情使用碱性药物碱化尿液。3、可试用维生素E、还原型谷胱甘肽等抗氧化作用，延长红细胞寿命。手术治疗：对先天性非球形红细胞性溶血性贫血者，需依赖输血维持生命者脾切除可能有帮助，有条件者可做造血干细胞移植；其他治疗：1、轻症患者急性溶血期予一般支持疗法和补液即可，贫血严重时需输血。2、溶血及贫血较重者注意水电解质平衡，纠正酸中毒，碱化尿液等预防肾衰竭。