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比唐氏筛查更准确的检查是什么

2023-12-07 16:25:37 举报/反馈

精选回答(4)

临床上没有比唐氏筛查更准确的检查的说法。一般情况下,无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛穿刺等都属于排畸检查,孕妇可以根据自身情况选择合适的项目进行检查。
1.无创DNA检测:主要是抽取孕妇的外周血,然后提取游离DNA进行胎儿染色体异常以及基因芯片不常见的疾病方面的检查。该检查方式不仅能够判断是否存在畸形的情况,还能够诊断出胎儿是否患有23-三体综合征、18-三体综合征等疾病。
2.羊水穿刺:是一种有创操作,在局部麻醉的情况下将穿刺针穿过腹壁进入宫腔,然后抽出少量的羊水进行化验。羊水中的细胞含有大量的脱落上皮细胞和淋巴细胞,可以对胎儿是否存在遗传性或先天性疾病做出明确诊断。
3.绒毛穿刺:一般是通过使用特制的穿刺针从孕妇的子宫内取出少许绒毛组织来进行活检,从而了解胚胎在生长发育过程当中是否有异常病变的发生。但是绒毛穿刺术有一定的风险,可能会导致流产或者感染等情况发生。
4.其他检查:孕中期还可以做B超检查,如四维彩超、三维彩超等,可观察到胎儿各个器官系统的大致形态,排除大部分胎儿畸形。
如果出现不适症状,建议及时去医院产科就诊,完善相关检查,比如腹部彩超、血常规等,同时保持良好的心态,积极配合医生治疗。

2023-12-07

目前临床上没有明确说明比唐氏筛查更加准确的检查项目。一般情况下可以选择无创DNA检测、羊水穿刺产前诊断、绒毛穿刺术等进行染色体异常的检查。
1.无创DNA检测:如果孕妇在怀孕期间出现唐氏综合征低风险的情况,并且不想继续妊娠时,可以到医院通过无创DNA检测的方式进行判断。因为该方式主要是利用游离DNA技术提取胎儿细胞中的遗传物质,从而判断是否存在染色体异常的情况发生。若结果为阳性则提示患有唐氏综合征的可能性较大,此时需要及时配合医生通过人工流产的方式终止妊娠。
2.羊水穿刺产前诊断:若是经过无创DNA检测后发现存在高危情况,则可在医生指导下使用穿刺针取出少量的羊水用于培养,然后对其中的有形成分进行分析,比如观察胎儿是否有染色体异常等情况。若结果显示为阳性,则代表自身怀有唐氏综合征患儿的可能性较大,建议应进一步做引产处理。
3.绒毛穿刺术:对于年龄大于35周岁以上的女性来说,在孕早期可以通过抽取孕妇外周血的方式进行化验,查看游离雌三醇、甲胎蛋白以及人绒毛膜促性腺激素等数值变化情况。等到孕中期以后再通过彩超检查来了解胎儿生长发育的具体情况。若出现异常现象,则需遵医嘱终止妊娠。
4.其他方面:除上述常见的几种检查以外,还包括B超检查、核磁共振成像检查等。由于每个孕妇的身体状况不同,所以具体选择哪种方式进行检查还需要咨询医生并做好相关准备。
通常来讲,任何一种检查手段都无法达到百分百准确的效果。因此,为了确保检查结果的准确性,建议孕妇在整个孕期都要定期前往医院完善相关的检查项目。

2023-12-14

唐氏筛查是一种早期用于判断胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征以及神经管畸形等疾病概率的检测方法。随着医疗技术的发展,目前已有多种检测手段可以替代唐氏筛查,但并没有哪种检查比唐氏筛查更加准确。
临床上常用的比唐氏筛查更为准确的检查包括无创DNA检查、羊水穿刺检查、绒毛采样术、B超检查及孕妇外周血胎儿游离DNA移植试验等。
1.无创DNA检查:即通过抽取孕妇血液进行高通量基因测序,从而对胎儿是否存在染色体非整倍性异常风险做出评估。该检查准确性较高,且不存在羊水污染等问题,因此受到临床医生的认可和患者的欢迎。
2.羊水穿刺检查:其是将一根细针从腹壁穿入到宫腔,在B超引导下定位在胎背部位吸取少许细胞悬液作为样本,然后提取出其中的脱氧核糖核酸做进一步分析。相较于传统的绒毛取样的方法,羊水穿刺具有更高的成功率,并且不会给胎儿造成损伤。
3.绒毛采样术:一般是在妊娠第10-14周之间采取绒毛组织进行活检,进而诊断胎儿是否患染色体异常性疾病。但由于绒毛采集存在一定的流产率,故不建议作为首选方案。
4.B超检查:B超检查主要是利用多普勒超声对胎儿心脏进行监测,以了解有无先天性心脏病的发生。若发现异常,则需及时终止妊娠。
5.孕妇外周血胎儿游离DNA移植试验:该试验是基于母体与胎儿间遗传物质相似性的原理,通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA片段进行定量、定性和变异位点的分析,来预测胎儿患有染色体异常的风险。由于该方法不受种族影响,且操作简便易行,已逐渐成为一种有效的产前筛查手段。
需要注意的是,上述各种检查方式各有优缺点,应根据具体情况选择合适的检查项目。同时,对于某些特殊人群如高龄产妇、既往有过先兆流产史者等,还需遵医嘱加强孕期监护并定期复查。

2023-12-21

目前临床上没有比唐氏筛查更加准确的检查。唐氏筛查是孕妇进行染色体异常的初筛方法,准确性相对较高。
唐氏综合征产前筛选检查是一项重要的孕期检测项目,主要是通过抽取孕妇血液来测定胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形的风险系数。其准确率通常在60%-90%之间,并不能达到100%,因此无法替代羊水穿刺或者绒毛穿刺等确诊试验。
如果想要进一步明确诊断,建议孕妇及时到医院就诊,在医生指导下选择无创DNA检查、羊水穿刺检查等方式来进行相关检查。若确诊为该疾病,则需要积极配合医生进行针对性治疗,比如终止妊娠等。

2023-12-28
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