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进行性肌营养不良的遗传

2023-12-01 07:36:22 举报/反馈

精选回答(4)

进行性肌营养不良属于遗传性疾病,其发病与基因缺陷有关。该病具有一定的家族遗传倾向,但并非所有患者均会遗传给下一代。
进行性肌营养不良是一组由遗传因素导致的肌肉疾病,主要表现为进行性加重的肌无力和肌肉萎缩。目前已发现多种类型的进行性肌营养不良,并且大多数类型都存在明显的遗传特征。

对于一些常见的进行性肌营养不良类型,如Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良等,患者的近亲结婚概率较高,后代患病的风险也会相应增加。此外,有家族史的人群也更容易患上进行性肌营养不良。

然而,需要注意的是,并非所有患有进行性肌营养不良的个体都会将该疾病遗传给他们的后代。这是因为许多因素可以影响疾病的传递,包括突变类型、性别差异以及环境因素等。

综上所述,进行性肌营养不良有一定的遗传倾向,但并不是所有的患者都会将其遗传给下一代。如果有相关症状或担心自己可能患有该疾病,请咨询专业医生以获取准确诊断和治疗建议。

2023-12-01

进行性肌营养不良属于基因缺陷性疾病,是由于患者肌肉细胞内的基因出现异常导致。该疾病存在一定的家族遗传倾向,一般会通过常染色体显性、隐性以及X连锁隐性的方式遗传。
1.常染色体显性:如果患者的父母双方都是携带者,并且没有明显的症状表现,则后代发病的概率为50%左右。通常情况下,男性和女性患病概率相等,而且病情严重程度也有所差异。
2.隐性方式遗传:如果是隐形显性的遗传模式,如母亲患有此病,其子女发病的概率约为1/4。而父亲患有此病时,女儿有3/4的概率会出现病变的情况,儿子则为1/2的概率。
3.X连锁隐性:若是X连锁隐性的遗传模式,通常是男孩发病的概率较高一些,大约在50%-70%,而女孩发病的概率相对较低,在10%-30%之间。但需要注意的是,如果父亲患有此病,其女儿均为正常人,不会出现相关不适的症状,但是其儿子会有50%的概率受到疾病的干扰。
建议此类人群平时要注意多休息,避免过度劳累,以免加重不适症状。必要时可以遵医嘱选择对症支持治疗,比如应用硫唑嘌呤片、环孢素软胶囊等药物改善免疫功能,从而延缓病情进展。

2023-12-08

进行性肌营养不良是一组由基因缺陷所导致的肌肉疾病。其临床特点是:不同程度的骨骼肌萎缩和无力、可累及全身所有骨骼肌,包括眼外肌;常有部分或全部家族病史;病情呈缓慢进展。
1.假肥大性肌营养不良症:为最常见的类型,多见于儿童及青少年男性,起病隐匿,症状出现较晚且发展很慢。一般在30-40岁才开始感到明显的肌无力与肌萎缩。受累的骨骼肌表现为弛缓性、不对称性和易疲劳性的无力,通常以手部小肌肉最重,其次为下肢近端肌群,胸腹部肌肉则较少受累。由于患者存在肌肉萎缩和对运动的反应良好,因此多数患者的外形仍保持正常,但失去正常的体型匀称感。体检可见骨隆起消失、前额变宽、两颊突出、鼻梁低平、唇厚舌大等面容改变。心电图检查可发现心律失常,如房室传导阻滞、室性期前收缩等。
2.强直性肌营养不良:本病征主要特点为进行性加重的肌强直和肌无力,部分病例早期即有肌萎缩。肌强直的特点是肢体被动活动时有僵硬感,尤其是上肢肘关节和膝关节弯曲困难,称为“鹰爪手”、“鸭脚腿”。肌无力的程度个体差异很大,轻者仅有肌酸痛,严重者可影响呼吸肌而危及生命。
3.面肩肱型肌营养不良:中青年发病,先侵犯面部,后波及肩和肱二头肌。典型患者有双侧额纹加深、步态不稳、构音障碍、吞咽困难和睑裂缩小。体检可见眼睑下垂、鼻唇沟变浅、口角下垂、苦笑面容,以及斜视、表情淡漠、智力减退、构音障碍、腱反射存在,无病理反射。
4.肢带型肌营养不良:多见于60岁以上老年人,首先表现的是骨盆带和上臂肌无力和肌萎缩,步行呈鸭步状。体检可见跟腱粗壮、上臂肌肉萎缩和肌力减弱,不能向上伸举物体。
5.眼肌型肌营养不良:多见于儿童,单个或同时累及两个以上眼肌。体检可见眼球运动障碍,呈凝视状态,视力下降甚至失明。

2023-12-15

进行性肌营养不良是一组由基因缺陷导致的肌肉疾病。其发病与遗传因素有关,具有一定的家族遗传倾向。
进行性肌营养不良是一种累及神经肌肉接头突触后膜的变性疾病,主要表现为对称性的肢体无力、易疲劳等症状。该病属于遗传性疾病,主要是由于患者的父母存在相应的基因异常,从而导致子代出现患病的风险增加的情况发生。
临床上常见的类型有强直型进行性肌营养不良症、肢带型进行性肌营养不良症等。其中强直型进行性肌营养不良症多为X连锁隐性遗传,而肢带型进行性肌营养不良症则可能属于常染色体显性遗传。
对于患有进行性肌营养不良的患者,在日常生活中要注意适当休息,避免过度劳累,以免加重病情。必要时可以遵医嘱通过药物治疗、物理疗法等方式来改善症状。

2023-12-22
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