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唐氏筛查18-三体综合征高会出现什么后果

2023-11-14 18:44:52 举报/反馈

精选回答(5)

唐氏筛查18-三体综合征高一般会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、消化系统异常等后果。

1.智力低下:18-三体综合征是一种染色体疾病,主要是由于胎儿在胚胎时期,细胞分裂时出现了异常情况所引起的。患儿可能会出现明显的智力低下,表现为语言障碍、运动障碍等症状。

2.特殊面容:患儿还会出现特殊的面容,如眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜、内眦赘皮、耳位较低、舌常伸出口外等。

3.生长发育迟缓:患儿还可能出现生长发育迟缓的情况,表现为出生后身高和体重明显低于正常同龄人,且会伴随喂养困难、吸吮无力等情况。

4.心脏畸形:同时,患儿的心脏也容易受到累及,从而出现心脏畸形的情况,如房间隔缺损、室间隔缺损等。

5.消化系统异常:此外,患儿的消化系统也会受到影响,导致食欲不振、呕吐、腹泻等症状。

建议孕妇及时前往医院进行检查,并积极配合医生通过羊水穿刺等方式明确诊断。如果确诊为该疾病,则需要遵医嘱通过引产术等方式终止妊娠。

2023-11-14

唐氏筛查18-三体综合征高一般会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形以及消化系统异常等后果。
1.智力低下:18-三体综合征是一种染色体疾病,主要是由于胎儿在怀孕期间受到外界因素的影响所导致的。患儿通常会出现明显的智力低下,并且还会伴有语言障碍、运动功能障碍等症状。
2.特殊面容:患儿还可能会出现眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜等情况,同时还会伴有通贯手、足底发红、皮肤水肿等症状。
3.生长发育迟缓:患儿还可能会出现生长发育迟缓的情况,表现为出生时身高和体重低于正常标准,同时还可伴随喂养困难、肌张力减退等症状。
4.心脏畸形:如果孕妇在进行唐氏筛查时发现18-三体综合征高,则说明胎儿患有该疾病的概率较大,此时需要进一步通过羊水穿刺检查来明确诊断。
5.消化系统异常:此外,还有部分患儿可能会影响胃肠道蠕动,从而引起腹胀、便秘等症状。
建议家长及时带患儿到正规医院就诊,在医生指导下完善相关检查并积极配合治疗,以免延误病情。

2023-11-21

唐氏筛查18-三体综合征高可能会出现胎儿畸形、生长受限、特殊面容、智力低下以及染色体异常等后果。建议孕妇在医生的指导下完善相关检查,并进行针对性治疗。
1.胎儿畸形:由于18-三体综合征属于常染色体畸形病变,如果存在该疾病会导致受精卵发育不正常,在宫腔内会表现为畸形的情况发生。
2.生长受限:当胎儿受到病毒感染时或者母亲患有糖尿病的情况下,可能会影响体内血糖水平,从而导致营养吸收障碍,使胎儿无法得到充足的养分供应,则会出现生长受限的现象。
3.特殊面容:当胎儿出现上述情况后,面部通常会出现特殊面容,如眼裂较宽、外眼角向上倾斜、耳廓低平、鼻梁低陷等症状,还会伴有心脏畸形等情况。
4.智力低下:若病情比较严重,还会影响到中枢神经系统的发育,所以会造成明显的智能障碍,影响到正常的说话和走路功能。
5.染色体异常:若是未经治疗者,其后代有60%携带18号染色体三体型的核型,其余为嵌合型,而经治疗后的患者,其子女中无1例携带18号染色体三体型的核型。
因此,一旦确诊为18-三体综合征,应尽早配合医生通过人工流产的方式终止妊娠,以免增加腹中胎儿死亡的风险。另外,对于符合手术指征的女性,也可以遵医嘱选择合适的时间引产。

2023-11-28

唐氏筛查18-三体综合征高一般指进行唐氏综合征产前筛选检查时出现18-三体综合征高的情况。通常情况下,如果胎儿患有该疾病,则可能会导致生长发育迟缓、智力障碍等不良后果。
18-三体综合征是一种染色体异常引起的遗传性疾病,会导致胎儿出生后存在严重的先天缺陷。而唐氏综合征产前筛选检查主要是通过检测孕妇的血液中的人绒毛膜促性腺激素水平和年龄、体重等因素来评估胎儿患上唐氏综合征的风险。
若经过相关检查发现18-三体综合征高,说明胎儿患上述疾病的概率较高。此时,建议患者及时就医,在医生指导下完善羊水穿刺、无创DNA等相关检查以明确诊断,并积极采取措施改善病情。此外,由于该病会对患儿的身体健康造成严重损害,甚至会影响其生存质量,所以需要引起重视。

2023-12-05

唐筛一般指唐氏筛查。如果进行唐氏筛查时出现18-三体综合征高的情况,则提示胎儿患有18-三体综合征的可能性较大,可能会导致畸形、生长受限等不良后果。
18-三体综合征是一种常见的常染色体畸形病变,是由于第18号染色体异常所引起的疾病。其临床表现主要包括特殊面容、智力低下、生长发育障碍和多系统畸形等。而唐氏筛查则是通过检测孕妇的血液中的人绒毛膜促性腺激素水平、孕周等因素来判断胎儿患上唐氏综合征的风险系数。
如果在进行唐氏筛查时发现18-三体综合征高的结果,则需要进一步进行羊水穿刺或者无创DNA检查明确诊断。若确诊为该病则建议及时终止妊娠。
日常生活中要注意休息,避免过度劳累,同时还要注意保持良好的心态,积极配合医生治疗。另外,定期到医院复查,了解病情的发展情况。

2023-12-12
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