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遗传性肾病有哪几种

2023-12-20 06:12:41 举报/反馈

精选回答(3)

临床上常见的遗传性肾病包括多囊肾、Alport综合征、厚皮症性肾病、家族性进行性多灶性肾钙化和假性低分子蛋白尿伴肾脏损害。
1.多囊肾:属于常染色体显性遗传性疾病,由于双侧肾脏出现大小不等的囊肿样变而引起血尿、蛋白尿、高血压等症状。在治疗上主要以对症支持为主,如果患者存在明显的水肿,则需要遵医嘱使用氢氯噻嗪片等药物进行利尿消肿处理。
2.Alport综合征:又称为遗传性听力丧失-耳聋-肾病综合征,是基因缺陷导致的疾病,可表现为进行性的听力丧失、耳鸣以及间质性肾炎等。对于该疾病的治疗主要是针对病因进行手术或者透析治疗。
3.厚皮症性肾病:是一种先天代谢障碍性疾病,通常与遗传因素有关,会导致患者的皮肤变得异常肥厚,并且还会伴随关节疼痛、肌无力等症状。对此应避免阳光直射,在医生指导下外用维A酸乳膏、水杨酸软膏等药物改善症状。
4.家族性进行性多灶性肾钙化:属于常染色体隐性遗传性疾病,由维生素D依赖性钙结合蛋白结构和功能缺陷所致,可表现为少尿、无尿、贫血、乏力等症状。一般可以通过限制磷摄入量来缓解病情进展,必要时也可以通过血液净化的方式促进体内多余磷排出。
5.假性低分子蛋白尿伴肾脏损害:其发病机制尚不清楚,可能与遗传有关,临床表现主要包括高胆固醇血症、急性胰腺炎、糖尿病、肝硬化等。目前还没有特效治疗方法,但需要注意控制血糖、血脂水平,同时保持良好的饮食习惯和生活方式有助于延缓病情进展。
此外,还有薄基底膜肾病、家族性良性颅内压升高伴肾衰竭等也可能引起相关情况。建议及时到医院就诊检查明确诊断后给予针对性治疗,以免延误病情。

2023-12-20

临床上常见的遗传性肾病较多,如多囊肾、厚壁囊肿病、家族性良性上皮细胞瘤变、Alport综合征以及遗传性醛固酮增多症等。如果患者出现明显的临床症状,建议及时去医院就诊,在医生的指导下进行治疗。
1.多囊肾:属于常染色体显性遗传性疾病,一般父母中一人患病,则子女约有一半会出现此疾病,可表现为双侧肾脏体积增大、包膜不光滑且毛糙,还可能会伴随血尿、蛋白尿等症状。轻度的多囊肾病变通常不需要特殊处理,但如果出现了严重的肾功能损害,则需要遵医嘱使用呋塞米片等药物改善水肿情况,并积极控制高血压,必要时需通过手术切除部分囊肿组织来缓解不适。
2.厚壁囊肿病:又称先天性肝内胆管扩张症或者Klatskin综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要由基因缺陷引起,患者的肝脏会逐渐增大并伴有疼痛感,还会导致皮肤发黄和瘙痒的症状。此时可以遵医嘱服用熊去氧胆酸胶囊等药物进行治疗,能够起到利胆的作用,还可以在医生的操作下采取肝移植术等方式来进行治疗。
3.家族性良性上皮细胞瘤变:是由于家族性上皮样错构瘤所引起的良性肿瘤,可能与家族遗传有关,该病具有一定的遗传倾向,以女性较为常见,早期无明显症状,随着病情发展,患者可能出现腹部不适、腹胀、恶心呕吐、食欲减退等症状。若没有影响到正常的生活,则无需特殊治疗,定期复查即可,但如果存在恶化的趋势,则应尽早配合医生进行手术切除治疗。
4.Alport综合征:又称为遗传性慢性肾炎,通常是由于遗传因素造成,会导致患者出现血尿、蛋白尿、眼睑苍白、乏力等症状。此时可以在医生的指导下服用醋酸泼尼松片、阿莫西林胶囊等药物进行抗感染治疗,同时还要注意休息,避免过度劳累。
5.遗传性醛固酮增多症:是由编码醛固酮合成过程中关键酶的基因发生突变而引发的一种常染色体显性遗传病,发病机制为原发性醛固酮分泌增多,醛固酮拮抗钠水潴留作用减弱所致,可表现为低血钾、高血钠、代谢性碱中毒及肌无力等表现。此时可以遵医嘱应用螺内酯片等药物进行治疗,也可以通过盐皮质激素受体拮抗剂,比如卡托普利片等药物进行治疗。
此外,还有薄基底膜肾病、家族性颗粒性肾细胞癌等多种类型。对于遗传性肾病来说,目前尚缺乏根治的方法,但可以通过对症支持治疗减轻患者的痛苦,提高生存质量。

2023-12-27

临床上常见的遗传性肾病较多,如多囊肾、先天性肾上腺皮质增生症、假性低蛋白血症、厚壁囊肿病以及家族性地中海热伴慢性肾脏病等。
1.多囊肾:属于常染色体显性遗传性疾病,主要由基因突变导致。早期可无症状,随病情进展双侧肾脏体积逐渐增大,出现明显不适感,伴随腹胀、高血压等症状。一般以对症治疗为主,必要时需进行手术切除病变组织。
2.先天性肾上腺皮质增生症:通常与基因缺陷有关,患者会出现水钠潴留、血压升高、血糖升高等情况。需要遵医嘱使用氢化可的松片、醋酸地塞米松片等药物进行治疗。
3.假性低蛋白血症:是由于蛋白质从尿液中大量丢失所致,常见于肝硬化和消化道出血的患者。建议在医生指导下应用重组人生长激素注射液、人血白蛋白注射液等药物进行补充。
4.厚壁囊肿病:是一种常染色体显性遗传疾病,囊肿会不断增大并压迫正常肾实质而影响其功能。若囊肿直径>3cm,则应考虑穿刺抽吸术来缓解。
5.家族性地中海热伴慢性肾脏病:该病具有明显的家族史,且伴有发热、关节痛及肾脏损害等情况。此时可以遵医嘱服用布洛芬缓释胶囊、阿司匹林肠溶片等非甾体抗炎药进行镇痛消炎处理。
此外,还包括Alport综合征、薄基底膜肾病、家族性获得性血尿-蛋白尿综合征等多种类型。日常生活中要注意休息,避免过度劳累,并定期前往医院复查。

2024-01-10
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