精选回答(2)
唐筛不能查出白化病。
因为白化病是由于基因突变所致的疾病,而唐氏综合征则是由21号染色体三体型引起的一种疾病,两者是由不同的病因所导致的疾病,因此通过唐氏筛查无法检出白化病。
针对特定类型的白化病,有些基因检测可能提供相关信息。但鉴于白化病的复杂性及其多种亚型,单纯依靠唐筛结果难以给出明确诊断。
在考虑白化病或其他遗传疾病的家族史时,应建议患者进行针对性的基因检测以获取更准确的信息。必要时应及时就医,在专业医生指导下完善相关检查以明确诊断。
2023-12-08
唐筛不能查出白化病。
因为白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种遗传性皮肤黏膜色素减退性疾病,而唐氏筛查主要针对的是染色体异常,两者涉及的病因、发病机制不同,因此无法通过唐氏筛查来诊断白化病。当患者出现皮肤颜色改变的情况时,应及时前往医院就诊,以便明确具体病因后对症治疗。
虽然唐氏综合征与白化病均属于染色体疾病,但它们是由不同的基因突变导致的。因此,唐氏筛查不包括这两种疾病的检测。
在进行唐氏筛查之前,应避免进食高脂肪食物12-24小时,以确保准确的血脂水平测量。对于白化病,建议采取防晒措施,并定期进行眼科检查,监测眼部并发症的发生风险。
2023-12-15
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