精选回答(2)
唐氏筛查2次没有通过可能是开放性神经管缺陷、18-三体综合征或其他结构畸形的风险增加。
开放性神经管缺陷是指胎儿颅骨缺失或脊柱裂等问题,可能导致神经系统功能障碍;18-三体综合征是由额外的一条18号染色体引起的,可能表现为面部特征异常、智力低下等;其他结构畸形包括心脏缺陷、肾脏问题等,这些都属于高风险因素,需要进一步的产前诊断来确认。
如果孕妇年龄大于35岁,或者存在妊娠糖尿病、高血压等合并症,则其发生染色体异常的概率会相应增高,此时即使两次唐氏筛查均未通过,也需要考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺以获得更准确的结果。
在面对唐氏筛查结果时,应综合考虑各种风险因素,并建议患者及时咨询专业医生,以便进行进一步的诊断和处理。
2023-11-05
唐氏筛查2次没有通过可能表明胎儿患唐氏综合征的风险较高。
这是因为两次筛查均显示开放性神经管缺陷高风险,进一步检查发现21-三体综合征高风险,因此需要进行羊水穿刺确认诊断。如果确诊为唐氏综合征,则意味着胎儿存在染色体异常,建议家长考虑终止妊娠。
若孕妇年龄超过35岁或有家族遗传病史,则其发生染色体异常的概率相对更高,此时则需引起重视。
针对唐氏综合征的高风险,建议遵循医生指导进行进一步的无创DNA检测或羊水穿刺等专业评估。孕期中,均衡饮食、规律产检以及避免接触化学物质是保障母婴健康的重要措施。
2023-11-12
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