精选回答(1)
CAH一般是指先天性肾上腺皮质功能低下症。新生儿遗传疾病筛查先天性肾上腺皮质功能低下症不显示,通常说明没有出现该疾病的临床表现。
先天性肾上腺皮质功能低下症是一种常染色体隐性疾病,主要是由于基因突变导致的。如果在进行新生儿遗传疾病筛查时发现该结果,则提示可能存在该疾病。然而,在某些情况下,可能会出现筛查结果为阴性的现象。这是因为该疾病的临床表现可能并不明显或者需要通过其他检查来确诊。
因此,对于这种情况,建议家长不要过于担心。可以咨询专业医生的意见,并进行进一步的评估和诊断。必要时,可以考虑进行相关检查以确定是否存在该疾病的存在。
总之,新生儿遗传疾病筛查是帮助早期发现一些常见的遗传病的重要手段之一。虽然有些情况下会出现筛查结果为阴性的现象,但这并不代表不存在该疾病。及时就医并接受专业医生的指导是非常重要的。
2024-03-08
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