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陆医生副主任医师
擅长:共济失调、重症肌无力、脑萎缩、肌肉萎缩、肌营养不良、脑发育不良、脑瘫、末梢神经炎、特发性震颤、周围神经病变、视神经萎缩、运动神经元病、脑出血后遗症、不安腿综合征等神经内科疾病。
父母双方均为α、β型地贫携带者,子女患重型地贫的风险较高。
因为父母双方都携带有α、β型地贫的致病基因,这些基因在遗传上是显性的,所以子女有25%的概率获得双亲的α、β型地贫基因,进而表现出重型地贫的症状。重型地贫可能导致严重的贫血和其他并发症,需密切监测并接受专业治疗。建议进行基因检测以评估子女的风险,并咨询医生的意见。
若女方为β型地贫,男方为α型地贫,则他们的孩子可能患有α-地中海贫血。这是因为β型地贫的基因与α型地贫的基因存在一定的互补关系,当两种基因同时存在时,可能会导致α-地中海贫血的发生。
对于α、β型地贫的携带者或患者来说,生育计划前应进行基因咨询和风险评估,避免子代出现重型地贫。必要时可通过胚胎植入前基因诊断来降低子代患病风险。
2024-11-14
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