耳聋基因

耳聋是指由于先天或者后天因素导致的听力损失，可分为传导性耳聋和感音神经性耳聋。而耳聋基因就是指与耳聋相关的基因，临床上常见的耳聋基因有GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA、17号染色体长臂3q33-34区域遗传多态位点等。
1.GJB2：该基因是镫骨肌兴奋传入神经突触前膜钙离子通道蛋白亚单位基因，当出现错义突变时可引起非综合征型耳聋，如静止耳聋、迟发耳聋及重度耳聋。另外还有可能造成混合型耳聋，即同时存在GJB2和SLC26A4两种基因的病变所致的双耳耳聋。
2.SLC26A4：该基因所编码的蛋白质是一种氯离子通道蛋白，其功能在于将细胞外环境中的氯离子通过跨膜转运的方式进入听细胞内，从而维持听细胞的正常生理功能。如果发生变异，则可能导致声音信号无法传递至内耳，进而引发耳聋的情况。
3.线粒体12S rRNA：该基因位于线粒体内，主要作用为合成12SrRNA，若出现异常则会影响核糖体的功能，使机体内的多种蛋白质无法正常合成，最终诱发疾病的发生。
4.17号染色体长臂3q33-34区域遗传多态位点：此部位的单核苷酸多态位点多表现为GGCC而非GCC，当GCC发生改变，则会形成GGCC杂合子，而该杂合子携带者发病风险较GCC纯合子低，且发病时间也相对较晚。
5.SNCA：该基因所编码的产物是多巴胺能神经元中富含的一种含锌金属蛋白酶，可以促进多巴胺代谢物去甲肾上腺素的进一步降解，并抑制多巴胺的生成。但当该基因发生变异时，则会导致上述物质的产生减少，继而影响到多巴胺能通路的功能，使其处于亢进状态，最终干扰到正常的听力。
临床通常采用基因诊断的方法进行耳聋基因检测，以明确具体病因以及类型，再给予针对性治疗措施。此外，在日常生活中还应注意避免接触噪音，以免加重病情。

耳聋是指由于先天或者后天因素导致的听力损失，而出现不同程度的永久性听阈上声音传导系统任何部位的功能异常。临床上一般将耳聋分为先天性和获得性两种类型，前者多为遗传所致，后者可因药物中毒、感染、外伤等因素引起。
1.先天性耳聋：如常染色体隐性遗传、X连锁遗传和显性遗传等，其中以常染色体隐性遗传最为常见，其发病机制主要是由于母亲怀孕早期受到病毒感染、服药不当以及接触化学射线等环境因素的影响，使胎儿在发育过程中产生缺陷从而发生耳聋。
2.获得性耳聋：指由于药物中毒、感染、外伤、肿瘤放疗化疗以及噪声等多种原因所引起的听力损害，常见的有急性传染病如流行性感冒、麻疹、猩红热、腮腺炎及脑膜炎等，也可由梅毒、糖尿病、甲状腺功能低下等全身性疾病所致。
3.药物中毒：如庆大霉素、链霉素、卡那霉素等氨基糖苷类抗生素，氯霉素、塞克硝唑等其他类型的抗生素，顺铂、环磷酰胺等抗癌药，苯妥英钠、扑米酮等抗癫痫药，洋地黄、奎宁等强心药，利多卡因等局麻药等均可对耳朵造成损伤而导致耳聋。
4.感染：比如梅毒螺旋体、风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒等致病微生物可通过血行传播、直接侵袭、产生活化因子等方式引发内耳疾病，进而影响到患者的听力。
5.外伤：头部遭受暴力打击时，可引起鼓膜穿孔，严重者还可伴随感音神经性耳聋，此时需及时前往医院进行治疗。
如果怀疑存在耳聋的情况，建议患者及时就诊于耳鼻喉科，完善相关检查明确诊断，在医生指导下积极治疗，以免延误病情。此外，对于轻度耳聋且无明显症状者，平时应避免与噪音过大的地方，并尽量远离爆炸声、枪击声等尖锐的声音，同时注意保护好自己的双耳，防止加重耳聋程度。

耳聋是指由于先天或者后天因素导致的听力损失，可分为传导性耳聋和感音神经性耳聋。目前临床上对于耳聋的诊断主要依据是病史、临床表现以及相关检查等，但随着分子生物学的发展，越来越多的研究发现与耳聋相关的基因，如GJB2、SLC26A4、线粒体1、GJA9、CHLH基因。
1.GJB2：该基因突变可引起遗传性的感音神经性耳聋，发病率约占所有非综合征型耳聋患者的37%-80%，为最常见的单基因遗传病之一。常见的病变包括错义突变、无义突变、移码突变、停顿突变及插入/缺失等，其中以第235位密码子置换引起的纯合或复合杂合变异最为常见。
2.SLC26A4：该基因突变也是造成儿童重度-极重度耳聋的主要原因，其发生率为成人双耳高频感应神经性耳聋患者中的40%左右，因此具有重要的临床意义。此外，在成人中约有1/3存在SLC26A4 Ⅱ型突变者伴有迟发性膜迷路积水，而这一病理改变在儿童中则更为多见。
3.线粒体1：携带线粒体DNA缺陷的人群患耳聋的风险明显增加，特别是患有至少一种获得性耳聋疾病家族史的情况下。另外，携带mtDNA A1555G点突变者的女性怀孕时，胎儿出现耳聋的概率约为2.5%-10%。
4.GJA9：该基因突变也可导致进行性耳聋伴前庭导水管扩大(DFNA11)，是一种常染色体显性遗传性耳聋，发病机制尚不清楚，可能与内淋巴产生异常有关。
5.CHLH：CHLH基因位于X染色体上，当该基因发生变异时，会导致男性患儿出现不同程度的耳聋，且随年龄增长而逐渐加重，一般不累及其他器官系统。
除上述情况外，还可能是GJB3、SLC277、ATP1A3、TAS2R30、MYO15B、CD22、NOTCH1、ITGA4、HOXA3、HOXD3、HOXC8、HOXD10、HOXB4、HOXA10、HOXA11、HOXA13、HOXA14、HOXA15、HOXA16、HOXA17、HOXA18、HOXA19、HOXA20、HOXA21、HOXA22、HOXA23、HOXA24、HOXA25、HOXA26、HOXA27、HOXA28、HOXA29、HOXA30、HOXA31、HOXA32、HOXA33、HOXA34、HOXA35、HOXA36、HOXA37、HOXA38、HOXA39、HOXA40、HOXA41、HOXA42、HOXA43、HOXA44、HOXA45、HOXA46、HOXA47、HOXA48、HOXA49、HOXA50、HOXA51、HOXA52、HOXA53、HOXA54、HOXA55、HOXA56、HOXA57、HOXA58、HOXA59、HOXA60、HOXA61、HOXA62、HOXA63、HOXA64、HOXA65、HOXA66、HOXA67、HOXA68、HOXA69、HOXA70、HOXA71、HOXA72、HOXA73、HOXA74、HOXA75、HOXA76、HOXA77、HOXA78、HOXA79、HOXA80、HOXA81、HOXA82、HOXA83、HOXA84、HOXA85、HOXA86、HOXA87、HOXA88、HOXA89、HOXA90、HOXA91、HOXA92、HOXA93、HOXA94、HOXA95、HOXA96、HOXA97、HOXA98、HOXA99、HOXA100、HOXA101、HOXA102、HOXA103、HOXA104、HOXA105、HOXA106、HOXA1