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无创dna检查哪些项目

2023-12-14 04:20:59 举报/反馈

精选回答(4)

无创DNA是通过抽取孕妇的血液进行检测的一种方法。相比于传统的羊水穿刺,它具有非侵入性、无需手术的优点,并且准确率高。
无创DNA可以检测胎儿是否存在染色体异常的情况,如唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征等。同时,还可以评估胎儿患某些遗传疾病的风险,例如囊性纤维化和血友病等。

在进行无创DNA检测之前,需要确保孕妇已经完成了孕早期的所有产前筛查,并且符合检测的条件。通常建议在怀孕12-20周之间进行检测,因为此时胎儿的细胞数量较多,检测结果更为准确。

需要注意的是,在进行无创DNA检测时可能会存在一定的风险,包括假阳性或假阴性的可能性。因此,在得到检测结果后,最好咨询专业医生的意见并进行进一步的诊断和治疗。

2023-12-14

无创DNA是通过抽取孕妇的外周血进行化验,从而检测胎儿的染色体是否存在异常。一般情况下,无创DNA可以筛查13、X、Y、三倍体以及神经管畸形。
1.13:指13号染色体,如果出现数目或者结构上的异常改变,可能会引起先天性智力障碍、心脏疾病等。正常结果为阴性,若出现阳性,则提示患有唐氏综合征的风险增加;
2.X:指女性特有的染色体,如果存在数目或者结构上的异常改变,可能会影响生育功能和身体健康。正常结果为阴性,若出现阳性,则提示患有XX嵌合体、X单体等疾病的概率增加;
3.Y:指男性的特有染色体,如果存在数目或者结构上的异常改变,可能会影响男性生殖系统的发育和遗传信息传递。正常结果为阴性,若出现阳性,则提示患有XY嵌合体、XYY综合征等疾病的概率增加;
4.三倍体:是指细胞内存在三个X染色体或者是三条Y染色体的情况,属于染色体异常的一种表现形式。如果在产前发现胎儿存在三倍体的情况,则需要及时终止妊娠;
5.神经管畸形:包括脑积水、脊柱裂等,由于胚胎在发育过程中神经管闭合不全所导致。如果确诊为该病,则需及时采取相应的手术治疗措施。
需要注意的是,并非所有人群都适合进行无创DNA检测。对于年龄较大、怀孕时间较短的人群来说,无创DNA检测的结果可能存在一定的误差。因此,在进行无创DNA检测之前,建议咨询专业医生的意见,以确保检测的安全性和准确性。

2023-12-21

无创DNA是通过抽取孕妇的血液进行检测,在怀孕12-22周加6天之间做此项检查。主要用来筛查胎儿患有唐氏综合征、18三体综合征以及神经管畸形的风险率。
1.唐氏综合征:即先天愚型,发病率比较高,而且是一种染色体方面的疾病,目前临床上还没有有效的治疗方法。如果在孕期发现有这种异常的情况,建议终止妊娠。而无创DNA可以对唐氏综合征做出准确判断,并且准确率达到90%。
2.18三体综合征:这是一种比较常见的常染色体畸形,出生后患儿会出现特殊面容和智力低下等表现。一旦确诊为18三体综合征,也建议尽早引产处理。
3.神经管畸形:比如脑积水、脊柱裂或者颅面骨畸形等。一旦出现上述情况,需要及时采取手术治疗。
4.其他方面:还可以用于评估胎儿患帕套综合征、爱德华综合征以及13三体综合征的风险率。若存在此类风险,则需进一步完善羊水穿刺来明确诊断。
由于每个孕妇的身体状况不同,具体适合哪种类型的筛查方法还需要听从医生的意见。在整个孕期一定要注意保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑。同时也要定期去医院进行复查,以便及时发现问题并得到解决。

2023-12-28

无创DNA是通过抽取孕妇的血液进行检测,在怀孕12-22周加6天之间进行。主要针对三大染色体疾病,包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的产前筛查。
1.21三体综合征:发病率比较高,主要是由于第21号染色体多一条所导致,临床表现为特殊面容、智力低下、生长发育障碍等。如果出现上述情况,则提示存在唐氏综合征的风险增加;
2.18三体综合征:发病率约为1/600,也是由第18对染色体异常所致,可引起严重的先天畸形及多种系统器官发育异常,预后差;
3.13三体综合征:发病率约为1/700,为常染色体畸变,可致严重智能落后、耳聋合并肾缺如、肛门直肠闭锁等畸形。
4.其他:还包括胎儿非整倍体以及神经管缺陷的产前筛查,其中神经管缺陷主要包括脑积水、脊柱裂等。若发现异常则需要进一步行羊水穿刺或者脐带血穿刺明确诊断。
此外,对于年龄大于35岁的高龄产妇,建议在孕早期做NT值测定以判断发生胎儿异常的概率。如果符合以下任一条件者需考虑进行无创DNA检查:
1.夫妻一方患有遗传性不育症;
2.有不明原因反复流产史、早产史、死胎史;
3.夫妻双方有一方染色体核型异常;
4.夫妻双方有一方为单亲二倍体;
5.夫妻双方有多次人工辅助生殖史;
6.夫妻双方为近亲结婚;
7.夫妻双方有一方为罕见单基因病患者;
8.夫妻双方有一方为三代家系成员内有过先证者的遗传性代谢病。
但需要注意的是,并不是所有人群都适合进行无创DNA检查,比如地中海贫血携带者、病毒暴露者、免疫性疾病患者、肿瘤患者等都不宜采用该方法进行筛查。另外,妊娠期糖尿病、高血压疾病的孕妇也不适宜使用无创DNA筛查。因此,具体是否可以进行无创DNA检查还需咨询专业医生的意见。

2024-01-04
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