精选回答(2)
唐氏筛查高风险时,虽然胎儿可能是唐氏儿,但也可能有其他非染色体异常疾病的存在。
由于唐氏筛查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的筛查,并不能够完全排除所有可能导致智力低下的病因。因此,当出现上述三种染色体异常以外的问题时,此时胎儿存在智力低下现象,但是并非由21-三体综合征引起,即不是唐氏儿。
除了以上提到的非染色体异常疾病外,还应考虑是否存在代谢性疾病或先天性感染等可能性。这些都属于罕见但需要进一步排查的情况。
在面对唐氏筛查结果为高风险时,建议及时就医以获取进一步的遗传咨询和诊断测试,确保获得准确的结果并采取适当的干预措施。
2023-11-05
唐氏筛查高风险时,虽然胎儿可能是唐氏儿,但也可能有其他非染色体异常疾病的存在。
由于唐氏筛查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的筛查,并不能够完全排除所有可能导致智力低下的病因。因此,当出现上述三种染色体异常以外的问题时,也会导致该结果呈现阳性,即高风险状态。
如果孕妇年龄超过35岁或存在既往不良孕产史,则其患染色体疾病的概率会相应增加。这些因素都可能会干扰唐氏筛查的结果,使其准确性降低。
需要注意的是,在接受唐氏筛查之前,应避免过度的精神压力和焦虑情绪,以免影响血液中的激素水平,进而影响检查结果的准确性。
2023-11-12
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