唐氏综合征即21-三体综合征,是一种常见的常染色体畸形病变,是由于受精卵的第21号染色体多了一条所导致的一种遗传性疾病。婴儿患有该病后可出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等症状。
1.特殊面容:表现为眼裂宽、外眼角向上倾斜、有通贯手纹等,部分患儿会出现先天性心脏病和消化道畸形等情况。
2.智力低下:患者具有特殊的智能障碍,抽象思维能力受损最严重,动作发育和性发育都延迟。
3.生长发育迟缓:出生时身长和体重均较轻,生后体格发育、动作发育迟滞,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常,四肢短,关节可过度弯曲,肌张力低下,腹部膨隆,手指粗、鸭脚形,皮肤褶皱增多,如颈项部、肘部、膝弯处等。
4.其他症状:存在免疫功能缺陷,易患感染性疾病,如肺炎、肠炎等,同时还会伴有出血倾向及紫癜表现,常伴先天性心脏病,90%伴有生殖器官畸形,男性患者可无阴茎而呈阴蒂外观,女性则为无阴道或有副阴道。
如果孕妇在怀孕期间受到病毒感染或者出现了风疹病毒、巨细胞病毒以及弓形虫感染的情况,则可能会诱发胎儿出现唐氏综合征。因此,在怀孕早期一定要注意加强护理措施,尽量避免受到外界刺激,以免影响到胎儿正常发育。另外,还需要遵医嘱定期去医院进行孕检,了解胎儿生长发育情况。若经确诊应尽早给予对症治疗,比如支持疗法、康复训练等。
唐氏综合征也就是21-三体综合征、先天愚型,是小儿常见的常染色体畸形病变。由于受精卵的第21号染色体多了一条而导致的先天智力缺陷综合征,其临床表现主要有特殊面容、生长发育迟缓、伴发畸形和多种器官系统异常等。
1.特殊面容:表现为眼裂宽、外眼角向上倾斜、有内眦赘皮、颅面骨体比例不调、头部呈三角形、前囟门大且关闭延迟、颈短、皮肤菲薄、胎记多等。
2.生长发育迟缓:出生身长和体重低,生后体格发育、动作发育迟滞,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序参差不齐,膝关节屈曲长期处于警戒位。
3.伴发畸形:伴先天性心脏病、胃肠道功能障碍、先天性甲状腺功能减退症等,同时可伴有白血病、淋巴瘤、消化道肿瘤的发生率明显高于正常人群。
4.其他:部分患儿存在肌张力低下,可出现抽搐发作,还可伴随免疫功能低下,易继发感染等情况发生。
5.智能障碍:典型的表现为特殊的呆傻面容、明显的智能落后,并且会出现嗜睡、喂养困难、免疫力低下等症状。
如果在怀孕期间出现了病毒感染的情况,则会增加患有唐氏综合征的概率,所以在怀孕期间一定要注意个人卫生,并且也要加强营养物质的摄入,才可以促进胎儿更好的发育,在患病期间应避免接触烟酒刺激以及有害有毒物质,以免导致胎儿畸形的情况发生。
唐氏综合征一般指21-三体综合征。通常情况下,婴儿患有21-三体综合征可能会在出生时出现特殊面容、智力低下等症状。
21-三体综合征是一种染色体异常引起的疾病,患儿会出现特殊的面容,如眼裂比较小、外眼角向上倾斜、耳廓呈现畸形等。同时还会伴有神经系统发育障碍,容易出现反应迟钝、肌张力下降等情况。随着病情的发展,甚至会导致患者出现先天性心脏病、胃肠道畸形等并发症。如果孕妇属于高龄产妇,并且存在家族遗传史,则会增加胎儿患该疾病的概率。
建议家长及时带宝宝到医院进行羊水穿刺检查,能够判断是否存在上述情况。必要时可以遵医嘱通过手术的方式终止妊娠,以免延误病情。另外,在日常生活中,建议孕妇定期前往医院进行产检,了解胎儿的生长发育情况。若期间发现明显不适,还需及时就医诊治,避免耽误病情。
唐氏综合征也就是21-三体综合征,是一种常见的常染色体畸形病变。如果孕妇在怀孕期间出现高龄、有习惯性流产史等情况,则需要警惕该疾病的发生。婴儿患有此病后,通常会出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等症状。
1.特殊面容:一般会表现为眼裂比较小,并且呈现纵隔样外观,同时还会伴有外眼角向上倾斜的情况,部分患儿可能会伴随出现耳朵低平、鼻梁较低的症状。若不及时治疗,甚至会导致毛发较少或者无毛发的现象发生。
2.智力低下:由于体内多了一条21号的染色体,所以会对神经系统造成严重的损伤,从而影响到正常的生长发育。随着病情逐渐加重,还可能会影响语言功能的正常运行,导致无法正确表达自己的意思。
3.生长发育迟缓:当宝宝出生之后,体重以及身长都会明显低于同龄儿,在进行相关检查的时候,会发现患者的身高比标准数值矮2个标准差以上,而体重则比标准值轻2个标准差以上。另外,还有可能出现喂养困难、拒食等不良反应。
4.其他症状:除此之外,还可能会出现先天性心脏病、胃肠道畸形等并发症。如果不及时治疗,甚至会危及生命安全。
建议家长要及时带宝宝去医院就诊,并积极配合医生进行相关的处理。必要时可以遵医嘱通过手术矫正的方式进行治疗,以免延误病情。另外,还要注意平时的生活护理,保证充足的睡眠时间,避免长时间熬夜。若期间出现明显不适,还需及时就医诊治,以免耽误病情。
唐氏综合征一般指21-三体综合征。通常情况下,婴儿患有21-三体综合征最初的症状包括特殊面容、生长发育迟缓等。
21-三体综合征是一种染色体异常引起的疾病,其特点是第21号染色体多一条。当母亲的年龄越大时,患病的风险也会增加。如果孕妇在怀孕期间受到病毒感染或者接受过放射性治疗,也可能增加患该病的概率。大部分患儿会出现特殊的面容,如眼裂较大、外眼角向上倾斜、鼻梁低平等症状,并且还会出现喂养困难、拒食、呼吸急促、腹胀便秘等情况。随着病情的发展,儿童可能会出现运动发育和智能发育落后于同龄儿的现象。
家长一旦发现婴儿有上述不适症状,应该及时带婴儿到医院进行检查,明确病因,在医生指导下进行针对性治疗。在生活中要注意做好婴儿的保暖措施,避免着凉,同时还要注意保持室内空气流通,定期开窗通风。
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