bws综合症

BWS是一种先天性遗传疾病，通常由基因组印记失调引起，表现为特征性的临床表现，如巨舌、脐疝和其他相关体征。
BWS是由涉及H19基因簇区域的印记异常引起的。这些印记异常导致基因表达失衡，影响生长调控通路，进而引发过度生长的现象。典型症状包括巨舌、颜面中部扁平、颈短宽、腹部过度皮肤松弛等。此外还可能伴随有羊水过多、呼吸困难等症状。
确诊BWS需要进行超声波检查以评估胎儿大小，还可通过染色体分析、血液检测、尿液分析等进一步确认诊断。由于BWS为先天性疾病，目前无特定治疗方法。对于肥胖患者，可遵医嘱使用奥利司他胶囊、盐酸二甲双胍片等药物控制体重。必要时，可通过手术矫正畸形。
BWS患者应关注营养均衡，避免高糖饮食，定期监测身高、体重，以及心脏和肺部功能，早期发现并处理并发症。