精选回答(2)
唐氏筛查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等疾病,并且需要做B超检查。
因为唐氏综合症是由于21号染色体数目异常所致,所以需要对21号染色体进行专门的筛查。而B超检查可以观察胎儿的结构是否正常,有助于发现可能存在的畸形或其他问题。因此,在进行唐氏筛查时,建议遵循医生指导完成相关检查。
如果孕妇年龄大于35岁或存在高风险家族史,则需考虑额外的无创DNA检测或羊水穿刺进一步评估。这些因素会增加染色体异常的风险。
在进行唐氏筛查前,应避免进食超过12小时以确保准确结果。此外,告知医生所有正在服用的药物以及任何既往妊娠情况,以便提供更全面的评估。
2023-11-23
唐氏筛查通常包括对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的筛查,以及部分机构开展的特殊疾病筛查,如13-三体综合征、Prader-Willi综合征及Cantrell综合征等。
因为21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷是常见的染色体异常性疾病,而上述疾病可能导致胎儿出现严重的健康问题,甚至导致流产。因此,为了确保胎儿的健康,有必要进行相应的筛查。
如果孕妇年龄大于35岁或存在高风险家族史,则可能需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以评估风险。此外,对于有既往染色体异常生育史者,应考虑个体化产前诊断策略。
在进行唐氏筛查时,应注意按时到医院预约,并按医嘱完成所有检查项目,以免遗漏重要信息影响结果准确性。同时还要注意保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑。
2023-11-30
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