精选回答(2)
男鱼鳞病患者与正常女性结婚,其子女患该疾病的风险取决于男方是否为致病基因携带者以及是否表达出来。
男鱼鳞病患者的致病基因位于X染色体上,由于Y染色体无对应的等位基因,故只有来自母亲的X染色体才有患病风险。若男方是致病基因携带者但未表达,则不具有临床症状,也不会将致病基因传给后代;若男方是致病基因纯合子则会发病,并将致病基因传给女儿,但不传给儿子,因为儿子只能从父亲那里获得Y染色体。
如果男性鱼鳞病患者处于静止期或轻度症状下,则可能不会显著增加后代患病风险。此时主要是由于病情活动性较低,皮肤角质化异常程度较轻,遗传给下一代的可能性也相对较小。
在考虑男鱼鳞病与正常女结婚是否有关系时,应关注男性的病情活动性和是否为致病基因携带者。建议在计划怀孕前进行全面的基因咨询和检测,以评估后代患病的风险。
2023-10-16
男鱼鳞病患者与正常女性结婚,他们的儿子可能患有鱼鳞病,而女儿则不会。
男鱼鳞病患者的基因异常主要位于X染色体上,由于正常的女性没有该异常基因,因此她们的儿子不可能从母亲那里获得这个异常基因,也就不会表现出症状;但她们的女儿会得到一个来自父亲的正常基因和一个来自母亲的正常基因,所以也不会患病。
如果女方家族中存在鱼鳞病患者,则其携带致病基因的概率增加,此时可能会遗传给下一代。
在考虑鱼鳞病的遗传风险时,应评估双方家族史,并建议进行基因咨询以确定个体的风险水平。
2023-10-23
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