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视网膜色素变性患者在婚前检查中需要进行视力、眼底检查以及遗传咨询,以评估是否为遗传性疾病。
视网膜色素变性是一种遗传性退行性眼病,涉及多个基因突变。这些基因编码的蛋白质在维持视细胞结构和功能方面发挥关键作用,当基因异常时,可能导致细胞损伤和功能丧失。典型表现为夜盲、视野缩小和视力逐渐下降,通常从儿童时期开始发展。部分患者可能伴有眼部疼痛、色觉减退等症状。
常规眼科检查包括视力测试、眼压测量和裂隙灯检查;特殊检查如视野检查、光学相干断层扫描(OCT)和视觉诱发电位等可辅助诊断。目前尚无有效治愈方法,主要是针对症状缓解和辅助康复训练。例如,低视力助视器可以帮助提高阅读能力和日常生活活动能力。
建议患者定期进行眼科检查,特别是对于有家族史者,以便早期发现并监测病情进展。此外,保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、均衡饮食和适量运动,有助于延缓病情恶化。
2023-09-01
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