唐筛和无创不是一回事,前者属于传统的筛查方法,后者为新一代筛查技术。
传统唐氏综合征产前筛选检查即唐筛,主要是通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇等指标,再结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,来估算胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数;而无创则是在上述基础上,利用DNA测序技术对孕妇外周血浆中的胎儿来源游离DNA片段进行测序,并对其进行生物信息学分析,从而得出相应的结论。相对于唐筛而言,无创具有更高的灵敏度和特异度,且不需要空腹抽血,操作更为简便快捷。
若患者既往有不良孕史或家族遗传病史,则医生可能会建议进行羊水穿刺进一步确认是否存在染色体异常。
无论是进行唐筛还是无创,都应严格遵循医嘱,在专业人员指导下完成各项检查,确保结果准确性并及时发现潜在风险。同时注意保持良好的生活习惯,均衡饮食,适量运动,以利于孕期健康。
唐筛与无创不是一回事,而是两种不同的孕期筛查项目。
唐筛即为唐氏综合征产前筛选检查,主要针对21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷等常见染色体疾病进行初步筛查;而无创DNA检测主要是对母体外周血浆中胎儿来源的游离DNA片段进行测序,从而获得遗传信息,主要用于上述疾病的进一步确认诊断。由于两者的原理及作用不同,因此并非同一概念。
需要注意的是,如果孕妇年龄超过35岁或有家族史高风险,则建议直接进行无创DNA检测以排除染色体异常的可能性。
在进行任何孕期筛查之前,应充分了解其目的、过程及可能的风险,并咨询专业医生的意见,确保做出明智的决策。
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