21三体综合征筛查结果为高风险提示胎儿可能存在染色体异常,需要进一步进行无创DNA或羊水穿刺等确诊。
21三体综合征筛查通过检测母体血液中的胎儿游离DNA片段,评估胎儿患21三体综合征的风险。其正常范围小于2.5分位数。21三体综合征是一种由21号染色体额外拷贝所致的遗传疾病,可能导致智力低下、面部畸形和其他健康问题。高风险表明胎儿可能有额外的21号染色体,支持上述诊断。针对21三体综合征的治疗主要是对症和支持性护理,如物理、职业和言语疗法。对于高风险的21三体综合征,建议进行无创DNA或羊水穿刺等确诊测试。
孕妇在接到高风险报告后应尽快咨询医生,以获取进一步的指导和建议,确保得到适当的评估和治疗。
21三体综合征筛查结果为高风险提示胎儿可能存在染色体异常,需要进一步进行无创DNA或羊水穿刺等确诊。
无创DNA产前检测技术通过抽取孕妇血液,分离胎儿DNA,采用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,可以得出胎儿是否患21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征的风险值。21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征均属于染色体非整倍体疾病,若胎儿存在上述三体综合征,则会导致上述数值升高。21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征通常无法治愈,但可以通过早发现、早诊断、早干预的方式减轻相关症状,改善预后。
无创DNA产前检测技术仅作为筛查手段,结果为高风险时,需进一步进行羊水穿刺等确诊。
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