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三代试管 鱼鳞病

2023-10-23 18:50:49 4908人浏览 举报/反馈

精选回答(2)

三代试管即胚胎植入前遗传学筛查或诊断技术,通过筛选不携带鱼鳞病基因的健康胚胎进行移植,以降低子代患病风险。
鱼鳞病是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病,与皮肤角蛋白细胞分化异常有关。由于基因突变导致角质层细胞过度增生或脱落障碍,使皮肤表面出现片状或糠状脱屑。典型表现为皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,通常冬重夏轻,可累及四肢伸侧、躯干等部位。
实验室检查包括血常规、尿常规以及肝肾功能测定。此外还可做基因检测来确定是否有鱼鳞病致病基因。对于鱼鳞病,目前尚无根治方法,但可通过保湿乳液涂抹保持皮肤湿润。严重者可在医生指导下使用外用激素类药膏如卤米松乳膏、糠酸莫米松乳膏等局部应用。
患者应避免使用刺激性强的洗涤剂,减少皮肤水分流失,维持适当的室内湿度也对缓解症状有益。

2023-10-23

三代试管即胚胎植入前遗传学筛查或诊断技术,通过筛选不携带鱼鳞病基因的健康胚胎进行移植,以降低子代患病风险。
鱼鳞病是一种由角质细胞分化异常导致的常染色体显性或隐性遗传性皮肤疾病。由于基因突变影响了表皮角蛋白的合成与降解,使角质层代谢异常,从而引起皮肤表面出现片状或糠状脱屑。典型表现为皮肤干燥,伴有菱形或多角形鳞屑,通常冬重夏轻。常见于四肢伸侧、躯干下部等处,可伴瘙痒。
针对鱼鳞病的诊断,可以进行组织病理学检查、生化检测以及基因分析来确认是否存在特定的基因突变。对于鱼鳞病,目前尚无根治方法,但可以通过保湿护理减轻症状。例如使用加湿器保持室内湿度、涂抹含有尿素或甘油成分的身体乳液等。
在接受三代试管治疗期间,建议患者避免接触可能诱发皮肤干燥的物质,如碱性洗涤剂,并注意均衡饮食,补充维生素A和维生素D,以支持皮肤健康。

2023-10-30
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