无创dna检查项目

无创DNA检查是指通过抽取孕妇的外周血进行化验，从而检测胎儿的遗传物质。一般情况下，其主要针对18三体、21三体以及神经管畸形等染色体异常疾病进行筛查。
1.18三体：如果出现18号染色体多一条，则称为18三体综合征，属于常见的常染色体畸形病变之一。该病患儿出生后通常会出现特殊面容，并伴有运动发育迟缓等症状。建议在医生指导下进行羊水穿刺或者绒毛活检术明确诊断。
2.21三体：若存在21号染色体多余一条的情况，则可诱发21三体综合征，为21号染色体所导致的常见畸形病变之一。而该病会导致患儿智力低下并伴有特殊面容，严重者还会伴随生长发育障碍等情况发生。因此，在确诊以后需要及时给予对症支持治疗。
3.神经管畸形：由于无创DNA可以有效排查出胎儿是否存在神经管畸形的问题，比如脑积水、脊柱裂或者是颅骨缺损等。一旦发现则需要尽快配合医生进行手术修复处理。
除了上述以外，还可能包括13三体综合征、X-连锁隐性遗传性鱼鳞病、先天性卵巢缺陷症、软骨发育不良等疾病。对于无创DNA结果提示低风险者，后期定期做好产前检查即可。但对于高危人群还需要进一步做羊水穿刺或者绒毛活检术排除其他方面的畸形病变。

无创DNA检查是通过抽取孕妇的外周血进行化验，在胎儿游离的DNA中检测13、18、21号染色体非整倍体异常的风险。其优点在于可避免传统唐氏筛查因检出率低而带来的假阳性结果。
1.13三体综合征：常见病因包括卵子或者精子染色体不分离等，临床表现为特殊面容、智力低下、生长发育障碍和多种畸形如先天性心脏病等。
2.18三体综合征：多与母亲年龄过大有关，发病率随母亲年龄增高而升高，临床表现有明显的特殊面容、运动发育迟缓和多器官系统畸形等。
3.21三体综合征：常见的原因是由于受精卵形成时，染色体不分离所致，也可由卵裂期细胞染色体不分离造成，临床可见特殊面容、中枢神经系统和消化道等系统畸形等。
4.神经管缺陷：主要包括无脑儿和脊柱裂，发病原因可能与营养缺乏等因素有关。
5.X连锁隐性遗传性鱼鳞病：是一种X染色体显性遗传性疾病，主要症状为角膜浑浊、掌纹皮疹、关节过度伸展等。
6.其他疾病：还包括猫叫综合征、18q-综合征、9p-综合征等多种染色体异常病变。
如果出现上述情况建议及时就医治疗。

无创DNA检查是通过抽取孕妇的外周血进行化验，在胎儿游离的DNA中检测出21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形的风险率。其优点在于可避免传统唐氏筛查出现假阳性的情况，准确度较高。
无创DNA检查主要包括染色体非整倍体异常以及胎儿开放性脊柱裂等项目的检查，其中染色体非整倍体包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种类型，而胎儿开放性脊柱裂属于常见畸形之一。
通常情况下，孕妇在怀孕期间应定期到医院产检，如孕早期需完善NT检查、TORCH筛查、B超检查等，以明确胚胎发育情况；孕中期时则需要行四维彩超检查、糖耐量检查等，从而了解胎儿生长发育的具体情况，并及时发现是否存在畸形病变。若存在高危因素，则建议遵医嘱按时复查，以便于尽早发现问题并予以处理。