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基因编辑治疗鱼鳞病的原理是通过精准切除或替换致病基因,恢复正常功能以达到治愈的目的。
鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要由常染色体显性或隐性遗传导致。由于基因突变引起角质细胞分化与脱落异常,导致角质层过度增厚,无法正常脱落,从而形成鳞屑。典型表现为皮肤干燥、粗糙,伴有片状脱屑,尤以四肢伸侧为著,冬季更为明显。此外,还可能出现皮肤瘙痒、皲裂等症状。
可以通过组织病理学检查来确认诊断,通常可见角化不全柱下部颗粒层细胞内张力细丝数量减少或消失;电子显微镜检查可观察到角质形成细胞核周间隙显著增宽等特征性改变。目前尚无根治手段,但可通过使用保湿护肤品如甘油保持皮肤湿润,以及外用尿素软膏进行辅助治疗。
患者应避免使用可能加剧皮肤干燥的物质,如碱性强的肥皂,确保均衡饮食并摄取足够的维生素A和D。
2023-10-13
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