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唐氏筛查能查出鱼鳞病吗

2023-11-27 13:09:55 举报/反馈

精选回答(2)

唐氏筛查不能直接查出鱼鳞病。
因为唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度,并结合孕妇年龄、体重、孕周等方面信息,计算出患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。该方法主要用于筛查三大染色体异常性疾病,不涉及针对皮肤疾病的基因检测,所以无法直接诊断是否患有鱼鳞病。
若想明确是否存在鱼鳞病,建议到医院进行DNA检测或组织病理学检查等专业评估。
在进行唐氏筛查时,应避免进食高脂肪食物,以免影响指标准确性。同时注意休息,保持心情愉悦,有助于降低患病风险。

2023-11-27

唐氏筛查不能直接查出鱼鳞病。
因为唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度,并结合孕妇年龄、体重、孕周等方面信息,计算出患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。该方法主要用于筛查常见的染色体异常性疾病,不涉及针对皮肤疾病的基因检测,所以无法直接诊断是否患有鱼鳞病。
如果担心遗传疾病或特定的基因突变,建议考虑无创DNA检测或羊水穿刺等精准的遗传学检查手段以获得更准确的结果。
在进行唐氏筛查时,应遵循医生指导,避免进食高脂肪食物及限制咖啡因摄入,确保结果准确性。若存在家族史或其他风险因素,则应及时与专业医师沟通,进一步评估风险并制定个性化方案。

2023-12-04
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