精选回答(2)
唐氏综合征产前筛选检查无法诊断鱼鳞病。
唐氏综合征产前筛选检查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇的浓度,并结合孕妇年龄、体重等因素,来计算患唐氏综合征的风险。该检查不包括对鱼鳞病等其他遗传性疾病的筛查。若担心胎儿是否有鱼鳞病,可以考虑无创DNA检测或羊水穿刺等方法进行进一步的确诊。
针对鱼鳞病的诊断,医生可能会建议进行皮肤组织活检或者基因检测来确认诊断。因为鱼鳞病是一种由基因突变引起的遗传性疾病,需要通过专业实验室分析患者的DNA序列以确定是否存在特定的致病变异。
在进行任何孕期医学检查时,都要确保遵循医生的指导,并且在整个过程中保持开放的心态与医生沟通个人身体状况及家族史,以便得到最准确的结果。
2024-02-08
唐氏筛查不能直接诊断鱼鳞病。
因为该检查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇年龄、体重、孕周等方面来估算患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。而鱼鳞病属于一种遗传性皮肤病,需要通过基因检测进行诊断。因此,两者之间没有直接关联。
如果家族中有鱼鳞病患者或曾经生育过患有此疾病的子女,则可能增加患病风险。这种情况下,医生可能会建议进行针对性的基因检测以评估风险。
针对鱼鳞病的诊断和管理应由皮肤科医师进行专业指导。注意避免使用可能刺激皮肤的化学物质,保持适当的水分和保湿是关键。
2024-02-15
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