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什么肝病遗传不传染

2023-10-08 23:14:35 举报/反馈

精选回答(2)

肝豆状核变性、血友病等肝病具有家族遗传性,但不会通过接触或生活日常方式传播给他人。
肝豆状核变性、血友病等肝病属于遗传性疾病,其致病基因突变导致蛋白质功能异常或缺失,影响了正常的生理活动。这些疾病通常由常染色体显性遗传,因此有50%的概率会遗传给下一代。肝豆状核变性以角膜K-F环、中枢神经系统症状如震颤、肌张力障碍为主要特征,还可能伴随肝脏肿大、脾脏肿大等症状;血友病则表现为轻微外伤后出现长时间无法止血的情况。
针对这类遗传性肝病,可以进行血清铜蓝蛋白检测、血浆铜氧化酶活性测定、尿铜定量分析等实验室检查以及头颅MRI成像来评估大脑受累程度。对于肝豆状核变性的治疗,主要是使用青霉胺等药物促进体内铜的排泄。而血友病患者可遵医嘱使用凝血因子替代疗法,例如新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物等。
尽管这些肝病存在遗传风险,但只要做好产前诊断,避免近亲结婚,就可以有效降低患病概率。同时,建议定期体检,特别是对于有家族史的人群,以便早期发现并干预。

2023-10-08

肝豆状核变性、血友病等肝病具有家族遗传性,但不会通过接触或生活日常方式传播给他人。
肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致铜代谢障碍,使得铜在体内积累而引起的。血友病则是由于F8或F9基因突变影响凝血因子Ⅷ或Ⅸ的合成与功能,导致凝血功能异常。肝豆状核变性的临床表现为角膜K-F环、肝硬化、精神症状如行为怪异和运动障碍。血友病主要特征为出血倾向,可出现皮肤黏膜瘀点、瘀斑、肌肉或关节出血等症状。
针对这两种肝病,可以进行血清铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶活性检测、基因检测法等实验室检查。影像学检查,如头颅MRI、肝脏超声波成像也可辅助诊断。肝豆状核变性的治疗通常包括遵医嘱使用锌剂以促进铜排泄和降低肠道对铜的吸收;重症患者可能需要行肝脏移植。血友病则需避免受伤后出血过多,若发生出血事件,可遵照医生意见给予输新鲜冷冻血浆、冷沉淀物或凝血因子替代品。
尽管这些肝病存在遗传风险,但只要采取预防措施,如避免过度暴露于可能导致肝损伤的因素,就可以减少患病的可能性。定期体检以及遵循健康生活方式也有助于早期发现并管理潜在的风险。

2023-10-15
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