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苯丙酮尿症一个月的宝宝会有症状吗

2024-10-31 18:46:21 1667人浏览 举报/反馈

精选回答(1)

苯丙酮尿症一个月的宝宝可能会出现智力低下、运动发育迟缓等症状。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常引起的一种常染色体隐性遗传病,由于患者体内缺乏将苯丙氨酸转变成酪氨酸的酶,导致苯丙氨酸无法被利用而蓄积在体内,进而产生大量的苯丙酮酸和其他有毒物质,这些物质会损害中枢神经系统的发展,因此会导致智力低下的表现。

此外,苯丙酮尿症还可能伴随特殊气味、皮炎等问题。这主要是因为患儿体内苯丙氨酸不能正常代谢,导致其分解产物积累,产生一种特殊的鼠尿味。

新生儿筛查可以早期检测出苯丙酮尿症,若发现异常应及时就医,并接受专业治疗以减少长期影响。

2024-10-31
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