婴儿地中海贫血是什么意思

婴儿地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成减少或异常，引起贫血和溶血。

婴儿地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病，这些基因突变会导致生产出不完整的或功能缺失的珠蛋白链。由于缺乏完整的珠蛋白链，血红蛋白分子结构异常，使其稳定性降低，在红细胞存活期间更容易破裂，引发溶血性贫血。该疾病可表现为不同程度的贫血症状，如苍白、乏力、活动后心悸、气促等，以及黄疸、脾脏肿大等其他症状。

针对婴儿地中海贫血的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查、骨髓穿刺活检等。其中，血红蛋白电泳分析可用于检测异常血红蛋白类型，以支持诊断。治疗策略需个体化制定，可能涉及输血、铁螯合剂、红细胞生成刺激因子等药物治疗，严重情况下可能需要脾切除术。对于新生儿患者，重要的是优化营养，预防感染，避免高氧环境。

为了早期发现并干预地中海贫血，建议有家族史的人群定期进行基因检测和血液学筛查。必要时，医生会推荐合适的饮食管理，确保摄入足够的铁元素，同时避免高脂肪食物，以减轻肝脏负担。