精选回答(1)
新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致的疾病。
新生儿先天性肾上 adrenal cortex)是由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的遗传性缺陷所致。这些酶包括11β-羟化酶、17α-羟化酶等,它们参与皮质醇、醛固酮等激素的合成。该疾病主要表现为肾上腺皮质功能亢进,如向心性肥胖、痤疮、多毛、糖耐量降低等。还可能出现高血压、低血钠等症状。
确诊通常需要进行电解质分析、尿液分析、ACTH刺激试验以及基因检测。电解质分析可评估体内钠、钾水平;尿液分析有助于识别可能存在的代谢异常;ACTH刺激试验旨在观察机体对垂体前叶促肾上腺皮质激素的反应;基因检测可确定是否存在特定酶的突变。治疗措施包括糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充。糖皮质激素替代通常使用氢化可的松;盐皮质激素补充则需遵医嘱选用氟氢可的松或地塞米松。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症患者应定期监测电解质平衡和血压变化,以早期发现并处理潜在的内分泌紊乱。必要时可在专业医生指导下调整饮食结构,保证充足休息,避免过度劳累。
2024-10-10
相关问答
查看更多
- 2024-10-24 肾上腺静脉取血术有必要做吗
- 2024-10-24 肾上腺皮质功能减退是什么意思
- 2024-10-19 肾上腺疾病是怎么引起的
- 2024-10-14 肾上腺素可以静推吗
- 2024-10-12 肾上腺疾病有哪些症状表现
- 2024-10-12 肾上腺肿瘤肾功能还会正常吗
- 2024-09-30 左肾上腺结节14mm要紧吗
- 2024-09-26 肾上腺瘤会自己消失吗
- 2024-09-06 继发性肾上腺皮质功能减退
- 2024-09-05 左侧肾上腺增厚是什么意思
- 2024-09-02 女婴肾上腺皮质增生症表现
- 2024-08-30 肾上腺瘤是什么状况
- 2024-06-12 太累会变瘦吗
- 2024-11-14 肠胃湿热有痔疮吃什么药
- 2024-11-14 便血全身疼痛怎么回事
- 2024-11-14 直肠指检后第二天疼痛难忍