新生儿先天性肾上腺皮质增生症是什么意思

新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致的疾病。

新生儿先天性肾上 adrenal cortex)是由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的遗传性缺陷所致。这些酶包括11β-羟化酶、17α-羟化酶等，它们参与皮质醇、醛固酮等激素的合成。该疾病主要表现为肾上腺皮质功能亢进，如向心性肥胖、痤疮、多毛、糖耐量降低等。还可能出现高血压、低血钠等症状。

确诊通常需要进行电解质分析、尿液分析、ACTH刺激试验以及基因检测。电解质分析可评估体内钠、钾水平;尿液分析有助于识别可能存在的代谢异常;ACTH刺激试验旨在观察机体对垂体前叶促肾上腺皮质激素的反应;基因检测可确定是否存在特定酶的突变。治疗措施包括糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充。糖皮质激素替代通常使用氢化可的松;盐皮质激素补充则需遵医嘱选用氟氢可的松或地塞米松。

新生儿先天性肾上腺皮质增生症患者应定期监测电解质平衡和血压变化，以早期发现并处理潜在的内分泌紊乱。必要时可在专业医生指导下调整饮食结构，保证充足休息，避免过度劳累。