孕中期血清学产前筛查是什么

孕中期血清学产前筛查是一种通过检测孕妇血液中特定生化指标浓度来评估胎儿患染色体异常疾病风险的常规检查方法。

孕中期血清学产前筛查主要针对唐氏综合征等染色体异常疾病的诊断。这些疾病与染色体数目或结构异常有关，导致基因表达失调，影响胎儿发育。染色体异常可能引起胎儿先天畸形、智力低下等症状。典型表现为面部特征异常、身材矮小、运动障碍等。
该检查通常包括母血AFP水平测定、游离雌三醇以及人绒毛膜促性腺激素含量的检测。医生抽取孕妇静脉血样后，需送至实验室进行分析。如果发现高风险结果，则需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。针对确诊的染色体异常疾病，一般建议终止妊娠。
孕期女性应注意营养均衡，定期进行各项产检，如超声波检查和血生化检查，以监测胎儿健康状况。若出现不适或担心胎儿情况，应及时就医咨询。