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血友病是常染色体隐性遗传病吗

2024-10-09 10:44:05 4667人浏览 举报/反馈

精选回答(1)

血友病是由基因突变引起的凝血因子缺乏所导致的出血性疾病,具有隔代遗传的特点。

血友病是由于FⅧ因子或FⅨ因子基因突变所致,这些基因位于X染色体上,故而表现为X染色体连锁的伴性隐性遗传。当患者携带致病基因的父母中有一方将正常基因传给女儿时,女儿通常是杂合子携带者;而儿子则有50%的概率继承父亲的致病基因成为患者,50%的概率像母亲一样成为携带者。这种遗传方式符合隐性遗传规律,因此称为常染色体隐性遗传病。

血友病还可能由新发突变引起,这种情况较为罕见。主要是因为患者体内凝血因子缺乏导致凝血功能障碍,轻微外伤后易发生出血倾向。

预防血友病的关键在于早期诊断和管理,尤其对于家族中有患病史的人群。定期体检、基因检测以及适当的运动防护措施可以降低出血风险。

2024-10-09
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