先天性巨结肠的典型表现🏥

先天性巨结肠的典型表现包括顽固性便秘、腹胀、呕吐、营养不良和巨结肠面容，这些症状通常在新生儿期出现，如果出现这些症状，应尽快就医。

1.顽固性便秘
由于神经节细胞缺如导致肠道肌肉运动障碍，使大便通过困难，进而引发顽固性便秘。主要表现为排便次数减少、粪便干硬和排便费力，长期可导致肛门直肠功能紊乱。
2.腹胀
当巨结肠病变程度较重时，会导致大量未消化的食物残渣在结肠内积聚，产生气体，从而引起腹胀。腹胀感可能出现在整个腹部，有时伴有疼痛或不适。
3.呕吐
先天性巨结肠患者由于肠道蠕动减慢，食物在肠道中停留时间过长，可能导致胃内容物反流至食管，引起呕吐。呕吐通常发生在餐后或空腹状态下，严重者可出现喷射状呕吐。
4.营养不良
先天性巨结肠影响小肠吸收功能，长时间的不完全梗阻会引起体重下降、腹泻等症状，进一步导致营养物质丢失，形成恶性循环。生长迟缓、消瘦是常见的临床表现，儿童可能出现身高低于同龄人的情况。
5.巨结肠面容
巨结肠患者因长期便秘而引起面部皮肤张力增高，加之反复发作的感染所致的脱水状态，使患儿眼距增宽、鼻梁扁平、皮肤菲薄等特有面容。这些特征可能伴随患者的整个生命，但随着年龄增长会有所减轻。
针对先天性巨结肠的症状，可以进行X线检查以评估结肠扩张情况，还可以进行钡剂灌肠造影来显示结肠末端的功能异常。治疗措施包括使用促进肠道动力药物，如盐酸伊托必利片、枸橼酸莫沙必利片等，以及必要时行手术切除病变肠段。患者应保持充足的水分摄入，避免食用高纤维食品，以减少便秘的发生。定期复查，监测病情变化，及时发现并处理并发症。