精选回答(1)
遗传性血管扩张症是一组以动静脉血管壁的先天性缺陷导致血管持续扩张为特征的疾病。
遗传性血管扩张症是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传病,涉及多种基因,如KCNJ13、NOTCH3等。这些基因编码蛋白的功能异常会导致血管平滑肌细胞发育不全,进而影响血管收缩功能,引发持续性的血管扩张。患者可能经历疼痛性勃起、阴茎异常弯曲等症状,还可能出现皮肤潮红、皮温升高等表现。此外,若病变累及肺部,可能会出现咯血、呼吸困难等不适症状。
针对遗传性血管扩张症,可以进行超声心动图、CTA或MRA来评估大血管的扩张情况;数字减影血管造影可用于观察微小血管的变化。实验室检测包括肝肾功能、凝血功能以及电解质水平测定。该疾病的治疗需个体化制定,可能包括药物治疗如普萘洛尔用于降低血压和减少勃起时的疼痛,以及手术矫正阴茎弯曲。对于肺动脉高压患者,可考虑波生坦片改善预后。
患者应避免剧烈运动,尤其是存在心血管并发症者,以免加重病情。日常生活中,患者应注意保持良好的生活习惯,避免吸烟和过度饮酒,定期复查,监测病情变化。
2024-10-11
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