β地贫是什么意思

β-地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏。

β-地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血。由于β珠蛋白基因突变，使β珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏，影响红细胞结构和功能稳定性，导致红细胞寿命缩短而溶血。患者可能出现贫血、黄疸、脾脏肿大等症状。由于红细胞破坏增加，铁质释放进入血液，未被利用的铁会沉积在肝脏、脾脏和其他器官中，导致这些器官的体积增大。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、高分辨熔解曲线分析等实验室检测手段来诊断β-地中海贫血。此外，骨髓活检可以评估造血功能状态。轻度至中度贫血的患者可能不需要特殊治疗，重度贫血则需要输血维持生命。对于重型β-地中海贫血患者，异基因造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。
患者应避免食用含铁量高的食物，如动物肝脏，以减轻铁过载的症状。定期复查血常规以及肝肾功能，监测病情变化，及时发现并处理并发症。